Ихтиоза: причини и класификация, лечение на заболяването

Ихтиозата е независима и различна по произход дерматологична болест, характеризираща се с нарушени кератинизационни (кератинизационни) процеси и придружена от регионални, т.е. ограничени (в определени области на тялото) или дифузни (универсални, често) удебеляване на роговия слой на епидермиса.

Причини за поява на ихтиоза и нейната класификация

Физиологичното кератинизиране на епителните клетки и образуването на рогов слой на кожата протича "внимателно", състоящ се в разделяне на зародишните клетки и тяхното движение в горните слоеве на кожата. При нормални условия долният слой свежи епителни клетки постепенно измества стария, което обикновено е съпроводено с незабележима десквамация.

Така този жизнен цикъл, който продължава два дни, принуждава новообразуваните клетки от епидермиса да се придвижват към повърхността на кожата и допринасят за пренасянето на всички вещества, които те съдържат. Последствията от нарушения на процесите на кератинизация, водещи до различни кожни заболявания, наречени кератози, или хиперкератоза, са бавно отхвърляне на мъртви кожни клетки и / или ясно изразено увеличение на дебелината на роговия слой.

Огромното разнообразие на клиничните прояви, разнообразната морфологична картина, наличието на редки форми, липсата на недвусмислено мнение на изследователите за причините и механизмите на развитие на хиперкератоза, които включват голяма група заболявания, обединени от термина ихтиоза, все още не са позволили на клиницистите да разработят определена унифицирана класификация.

В зависимост от наличието или липсата на генетични причини, това заболяване е много условно разделено (I. I. Pototsky и V.T. Kuklin) на патологични състояния, произтичащи от генни мутации и приписвани на групата на генодерматозите (вродена ихтиоза) и придобити форми. повечето от които се наричат ​​ихтиосформени, т.е.

В допълнение, същите автори отделят отделно група от наследствени синдроми, при които хиперкератозата е един от симптомите - синдромите на Oud, Sjogren - Larson, Popov, Netherton, Jung - Vogel, Refsum.

Веднага трябва да се отбележи, че интернет форумите и отделните статии в интернет споменават прословутата "шлейманска ихтиоза" и "системната съдова подобни на Schleiman ихтиоза". Такава нозологична единица, синдром или симптом

Ом не съществуват при никаква класификация на дерматоза, в нито един учебник по дерматовенерология или в научни статии. Има симптом на Штейман, който е един от признаците на разкъсан мениск на колянната става, но който няма нищо общо с дерматозите.

Сред всички наследствени кожни патологии, вродената ихтиоза е най-често срещаната форма и е около 90%. Общата му честота е средно между 1 и 12,5 хил. Деца.

Класификация на придобитата ихтиоза

  • симптоматично, предизвикано от всяка патология или един от признаците на основното заболяване; те могат да бъдат дисфункции на щитовидната жлеза или надбъбречните жлези, дисфункции на невро-вегетативната система, хипо- или витамин А, болести на кръвта и злокачествени новообразувания, автоимунни, възпалителни и инфекциозни заболявания, метаболитни нарушения, непоносимост към някои лекарства или храни и др. d.
  • дисковидни;
  • сенилен или сенилен.

Съгласно класификацията, предложена през 1990 г. (К. Н. Суворов), която се основава на клинични симптоми, се разграничават такива форми на заболяването като:

  • проста или обикновена ихтиоза, характеризираща се с поражение на всички кожни и малки люспи;
  • блестящ - също засяга почти всички кожни покрития, с изключение на големите гънки, но прозрачни люспи със сивкав оттенък са подредени мозайко;
  • серпентина, в която е засегната кожата на екстензорните повърхности на крайниците и страничните повърхности на тялото, големите люспи имат сиво-кафяв цвят.

Основата на друга класификация е тежестта на заболяването, която определя формата на последното:

  • тежка, резултатът от която е смъртта на новородено дете;
  • умерен, съвместим с живота;
  • късно, когато първите симптоми на патология се появяват само през втория месец след раждането.

Тези и други класификации в някои случаи могат да бъдат удобни в практическата работа, но в Международната класификация на заболяванията ихтиозите са поставени под заглавието "Други вродени аномалии" и са класифицирани като "вродени аномалии, деформации и хромозомни нарушения". В същата класификация те се разделят на ихтиоза:

  1. Прост (вулгарен) - автозомно доминиращ тип наследяване.
  2. Свързан с Х-хромозома (женски) - рецесивен.
  3. Ламелна или ламелна - автозомно рецесивна.
  4. Вродена бульозна еритродерма е автозомно доминантна.
  5. Феталната ихтиоза е автозомно рецесивна.
  6. Друга вродена ихтиоза.
  7. Вродена ихтиоза, неуточнена.

Мутирали гени, които са наследени контролни ензимни системи и биохимичните процеси на кератинизацията, които все още не са напълно разбрани. Те се основават на патологичното развитие на профларгин, клетъчен протеин, съдържащ се в кератиноцитите. Обикновено, в резултат на биохимични процеси, тя се разпада на филаргин и комплекс от молекули, наречен овлажняващ фактор (NMF).

В резултат на генна мутация, нарушаване на хидратацията на кожата, настъпва прекомерен синтез на дефектен кератин, който е протеин на косата, кожата и ноктите, и се проявява прекомерно епителиално кератинизиране. Нарушаването на метаболитните процеси, особено протеините и мазнините, води до нарушаване на бариерната функция на кожата и натрупването на холестерол в кръвта, както и между клетките на роговите и други слоеве - различни комплекси от метаболитни продукти, по-специално аминокиселини, които имат циментиращ ефект. Отхвърлянето на роговия слой също се забавя, тъй като е здраво закрепено към подлежащите слоеве, нарушават се процесите на изпотяване и дишане на кожата и се намалява местният имунитет. Като се има предвид голямата площ на лезиите, всичко това не може да повлияе на функцията на невро-ендокринните и други системи на тялото.

Следователно, основната причина за повечето форми на ихтиоза е генната мутация или нарушеното развитие. Предполага се възможността за мутация в няколко точки на един ген или участието на няколко различни гени в този процес, което води до наличието на голям брой клинични форми на заболяването.

Патологично кератинизиране се развива по следния механизъм:

  1. Излишните кератинови продукти, като правило, с модифицирана структура.
  2. Ускорено движение на кератиноцитите към роговия слой от базалната.
  3. Укрепване на връзките между клетките на роговия слой и тяхното бавно отхвърляне.
  4. Дистрофични промени в епитела, образуване на вакуоли (везикули) в горните слоеве на епидермиса и увеличаване на дебелината на роговия слой.
  5. Нарушаване на образуването на filargin и NMF, което води до прекомерна загуба на вода през кожата. Това причинява тяхната сухота и характерен пилинг.

Клиничната картина на отделните форми на ихтиоза

Проста, обикновена или вулгарна ихтиоза

Това е най-честата форма на заболяването. Не се проявява непосредствено при раждането, а в третия месец на живота и по-късно - до 1 година. Няма разлика между половете в честотата.

Клинични симптоми на тази форма на заболяването:

  • брашно, люспест и фин пилинг;
  • фоликуларна хиперкератоза;
  • косопад;
  • тежестта на дланските и плантарните кожни модели; понякога, особено при съпътстваща патология на ендокринната система, пилингът присъства върху ходилата и дланите;
  • сухота, грапавост, деформация, изтъняване и крехкост на нокътните пластини.

Лезията на кожата под формата на тежка сухота и грапавост се обобщава, с изключение на страничните повърхности на лицето, шийните, аксиларните и глутеалните области, вътрешната повърхност на бедрата, повърхностите на сгъване в областта на коленните и лакътните стави.

Цветът на люспите варира от белезникаво до сиво-черно. Най-изразени са промените в зоната на колената и лактите, а по предната повърхност на краката скалите са подобни на рибените люспи.

Лезията на устата на мастните космени фоликули под формата на фоликуларна кератоза е най-характерният симптом на ихтиозната вулгарис. Тя се състои в блокиране на устията с малки задръствания, състоящи се от маси на роговия епител, което води до възли, туберкули с размери от 1 до 3 mm с усукана пухкава коса в централната част. Гърдите са телесни или червеникавосиви на цвят, покрити с люспи и понякога заобиколени от червеникав венче.

Фоликуларната кератоза придава на кожата груб външен вид ("по-голям" симптом) и може да бъде локализирана по цялата повърхност на кожата, с изключение на дланите и ходилата, но най-често в областта на раменния пояс, бедрата и бедрата. Тя е особено изразена в юношеството и, до средна възраст, оставя след себе си атрофични белези, които са единственото доказателство за ихтиоза в членове на семейството.

Рецидиви на ихтиоза се случват в сух въздух и през студения сезон. С възрастта се наблюдава подобрение в състоянието, особено през лятото и / или при влажен топъл климат. Често в юношеството настъпва период на краткосрочна ремисия. Впоследствие (до 25-годишна възраст), пилингът става много по-слабо изразен или спира напълно, но характерните промени в кожата на дланите и краката остават.

Фоликуларна ихтиоза

От фоликуларна хиперкератоза като симптом на вулгарна ихтиоза се отличава фоликуларната ихтиоза или болестта на Дария (фоликуларна вегетативна кератоза), в която има 4 форми. За разлика от вулгарната ихтиоза, болестта на Даря се развива в детска или юношеска възраст, има прогресивен характер и се влошава от ултравиолетовото лъчение. Нодулите имат характер на плътни бонбони растящи папули, чието сливане причинява плач в гънките на кожата. Елементите, като правило, са подредени симетрично. Тяхната основна локализация е скалпа, ушната лента, лицето, межстолистната област, областите на гръдната кост и големите гънки.

Х-свързана ихтиоза

Те страдат предимно от момчета. Носителят на патологичния ген е майката. Момичетата могат да се разболеят, ако баща им е болен, а майката е носител на гена. Заболяването може да се диагностицира още при раждане (рядко) или след 2-6 седмици. По-леките форми се проявяват по-късно, но до 1 година след раждането.

Клиничните симптоми са характерни само за тази форма на заболяването. Големите люспи са плътно прилепнали към кожата и имат тъмнокафяв (мръсен) цвят. Характерната локализация на лезиите е задната част на шията, страничните повърхности на гръдния кош, кожата на екстензорната повърхност на крайниците.

Хиперкератозата е значително по-малко специфична в областта на естествените кожни гънки. Лицето, дланите и ходилата не са засегнати, но в тези участъци се наблюдава хиперхидроза. Пилингът на брашнест тип и фоликуларната кератоза не са характерни за тази форма.

При 50% от пациентите се открива роговична непрозрачност, която не се съпровожда от намаляване на зрителната острота. В допълнение, понякога патологията на кожата се комбинира с други нарушения - с крипторхизъм, с хипогонадотропен хипогонадизъм, с умствена изостаналост. Жените носители на мутиралия ген могат да развият първична генерична слабост.

Развитието на заболяването се влошава през зимния сезон. Клиничната картина с нарастване на възрастта не се подобрява.

Ихтиоза рецесивна Х-свързана

Ламелна ихтиоза

То се среща със същата честота сред женския и мъжкия пол. По-често се среща при деца, родени от близки роднини. Често тези деца умират на възраст на новородено.

Заболяването се появява непосредствено при раждането с блестящ тънък плътен филм на роговия слой на епидермиса, който има жълтеникаво-кафяв цвят. Филмът, поради който тези новородени се наричат ​​"колоиден плод", покрива цялото тяло. По време на движенията на детето, тя се напуква и за няколко седмици се разделя под формата на тънки плочи с големи размери. Това излага едематозната червена кожа.

С възрастта интензивността на червения цвят намалява, но степента на груби ламели се увеличава. Самите плочи са многоъгълни и сиво-кафяви на цвят. Те са здраво закрепени в централната част, ръбовете им са отлепени и повдигнати като облицовка.

Лезията е дифузна. В областите на лакътя и коляното, кожата се сгъстява, понякога се появяват брадични израстъци на епидермиса, а на гърба, поради образуваните гънки, кожата придобива напречна вълна. Палмовите и плантарните повърхности също са обект на прекомерно кератинизиране.

В допълнение, има изтъняване и загуба на коса от вида на маргинална алопеция, ноктите плочи, напротив, удебеляват и бързо растат в дължина. Поради затягането на кожата се образуват "монголоидни" очи, ушите са деформирани.

Смъртността в тази форма достига 20% главно поради блокиране на потните жлези, прекомерна загуба на влага в областта на множествени пукнатини, повишаване на телесната температура до високи нива дори при минимално физическо натоварване или повишаване на температурата на околната среда, присъединяване на вторична инфекция и развитие на септични състояния.

Диагностика на заболяването

Поради високата цена и недостъпност за провеждане на специфични изследвания, анамнестичните данни и характерните клинични симптоми са от основно значение за диагнозата. Най-голямо внимание се отделя на:

  • съставяне на родословието с установяване наличието на ихтиоза при роднини на пациента, свързана с връзката между I и II степен;
  • възрастта, в която са настъпили първите симптоми на заболяването, и съотношението на последните към сезонността;
  • наличието на съпътстващи алергични и ендокринологични заболявания, дисфункция на стомаха, червата, жлъчните пътища и панкреаса.

Лабораторните изследвания са информативни само по отношение на идентифициране на съпътстващи заболявания и определяне на имунния статус на пациента. По този начин, увеличаването на броя на еозинофилите в клиничния анализ на кръв, общи и специфични имуноглобулини-Е може да показва наличието на алергично заболяване, подобно на ихтиозата, или първото в комбинация с второто.

По-важни са високият холестерол в кръвта и намалените нива на естроген в урината, които, при наличие на подходящи симптоми, индиректно показват наличието на X-свързана ихтиоза.

Хистологичните проучвания на кожни отломки са решаващи при диференциалната диагноза. Например, при гореспоменатото заболяване, значителна тежест на хиперкератоза, непроменен или леко удебелен гранулиран слой на кожата, наличието на умерено увеличаване на кълновия слой на епидермиса на броя на бодливи клетки, водещи до неговото сгъстяване (акантоза), образуването на лимфоцитни и хистиоцитни инфилтрати в дермата около съдовете са намерени.

В вулгарната форма на заболяването, наред с умерена хиперкератоза, изтъняване или отсъствие на зърнест слой, оскъдни инфилтрати в дермата около съдовете в устата на космените фоликули се откриват кератотични запушалки, както и атрофия на мастните жлези с броя на потните жлези и фоликулите.

В някои случаи има нужда от генетично консултиране, прилагане на хорионна тъкан, клетъчна култура от околоплодна течност (околоплодна течност) или дори фетална тъкан в пренаталния период.

Лечение на ихтиоза

Специфични лекарства и методи за лечение на ихтиоза не съществуват. Основните принципи на лечението са използването на производни на витамин “А”. За тази цел се предписва ретинол палмитат перорално в дневна доза от 3,5-6 000 IU на 1 kg телесно тегло. Продължителността на курса на лечение е около 2 месеца с последващия преход към поддържащи дози. Интервали между курсовете на лечение - 3-4 месеца.

Комплексната терапия включва и лекарства със съдържание на цинк, които трябва да се приемат в курсове с продължителност най-малко 3 месеца - цинцерал, цинк, цинк. В същото време се предписват и други витамини - главно „С”, „Е” витамини и „В” групи.

Необходима е внимателна и правилна грижа за кожата с използването на външни овлажнители и витамини. Препоръчаните овлажнители за ихтиоза задължително трябва да съдържат производни на витамин „А”.

Домашно лечение е ежедневно къпане. Температурата на водата трябва да бъде около 38 ° C. Как да се измие с ихтиоза? Не можете да използвате сапун и да вземете хладен душ. Сапунът понякога може да се използва само за лечение на области с обрив от пелени. Най-добре е да се използват специални гелове за тялото със съдържание на натурални масла и екстракти от лечебни растения, бяла (дезеринизирана) нафталан, емолиум-триактивна емулсия за къпане. В банята, можете да добавите разтвор на скорбяла, физиологичен разтвор. Билкови лекарства се използва и под формата на лайка, невен, градински чай, сукцесия, отвара от брезови пъпки, добавени към банята при къпане.

След като вземете вана за по-добро разделяне на люспите, трябва да разтриете сметаната с витамин "А" с добавка на салицилова киселина (1%) и мултивитаминна сол (0,25%), борна салицилова маз (2%), урея-съдържащ лосион, "Уродерм" (уреа маз), Solkokerasal (карбамид маз и салицилова киселина) и др.

Кремът с минерални масла и алфа-хидрокси киселини се използва до два пъти на ден, както и след вана. В допълнение, за смазване на засегнатите райони, можете самостоятелно да се подготви инфузия от цветя на вратига, motherwort, живовляк, хвощ, да се смесват в равни пропорции с растително масло (царевица, ленено семе, маслини) и настояват на водна баня за 2 часа.

Употребата на всякакви растителни съставки с цел външна терапия трябва да бъде съгласувана с Вашия лекар. Ранната диагностика, откриването на свързани заболявания и правилно проведено лечение могат да намалят броя на пристъпите, да облекчат състоянието на пациентите от ихтиоза, да подобрят качеството на живот и да увеличат продължителността му.

Ихтиоза ICD-10 Q80

Ихтиоза - определение

Ихтиозата (от гръцки. Ichthys-fish) е наследствено заболяване на кожата, характеризиращо се с дифузно нарушение на кератинизацията от типа на хиперкератозата.

Етиология и епидемиология на ихтиозата

Вулгарната ихтиоза се характеризира с автозомно доминиращ начин на наследяване, с непълно проникване и променлива експресивност. Основният генетично обусловен дефект е нарушение на експресията на протеиновите кератохинални гранули на профила. Полиморфизъм на ген е открит на хромозома 1q22. Мутациите са идентифицирани в гена на профагилагрин (R501X и 2282del4). Не се изключва възможността за включване на няколко гена, един от които засяга изразяването на профлаггрин. Недостигът на филагрин води до намаляване на съдържанието на свободни аминокиселини в роговия слой на епидермиса, които са способни да задържат вода, което води до повишена сухота на кожата при пациенти с вулгарна ихтиоза. Разпространението на заболяването в популацията е 1: 250 (сред юношите) и 1: 5300 (сред възрастните). Х-свързаната ихтиоза се характеризира с рецесивен, Х-свързан тип наследяване. Генетичен дефект - мутации в стероидния сулфатазен ген, с локус при 22,32. Недостигът на този ензим води до отлагане в епидермиса на излишния холестерол сулфат, повишена адхезия на роговите скали и задържане на хиперкератоза. Разпространението на заболяването при населението е 1: 2000–1: 9500. Само мъже са болни.

Ихтиозата на платата може да се наследи както автозомно рецесивно, така и автозомно доминиращо. В някои случаи се откриват мутации на гена, кодиращ ензима на кератиноцитната трансглутаминаза (хромозома 14q11), което води до дефект в клетките на структурата на роговия слой. Разпространението на заболяването при населението е 1: 200 000–1: 300 000.

Вродена бульозна еритродермия - автозомален доминиращ начин на наследяване може да се проследи в около половината от случаите. В други случаи има само един пробанд в родословията. Установена е връзка с 12q11-13 и 17q12-q21 (мутации на кератини K1 и K10 гени). Разпространението на заболяването сред населението е 1: 300,000.

Феталната ихтиоза се характеризира с автозомно рецесивен режим на наследяване с пълно проникване на гена, експресивност от умерени до тежки клинични прояви. Честотата на разпространение в популацията е 1: 300,000.

Друга вродена ихтиоза - тази група включва редица синдроми, включително ихтиоза, като един от симптомите: синдром на Нетертон, синдром на рудата, синдром на Шьогрен-Ларсон, синдром на Юнг-Фогел, комелна обшиване на линейна ихтиоза.

Класификация на ихтиозата

  • Q80.0 Ихтиозата е проста (син.: Вулгарна автозомно доминантна ихтиоза, обща ихтиоза);
  • Q80.1. Ихтиоза, свързана с Х хромозомата (син.: Х-свързана ихтиоза, почерняла ихтиоза);
  • Q80.2 ихтиоза на плаката (син.: Ламелна ихтиоза, коладионно дете, суха ихтиосформена еритродерма);
  • Q80.3 Вродена бульозна ихтиозиформна еритродермия (синоним: еритродермията на Broca, ихтиосформена епидермолитична хиперкератоза;
  • Q80.4 Фетална ихтиоза (син.: "плод Арлекин", вродена кератоза, вътрематочна ихтиоза, вродена универсална хиперкератоза);
  • Q80.8 Друга вродена ихтиоза (вродена не-бичи ихтиозиома еритродерма);

Клиничната картина (симптоми) на ихтиоза

Ichthyosis vulgaris

Основните клинични признаци на заболяването са десквамация, повишено сгъване на дланите и ходилата, фоликуларна хиперкератоза.
Пилингът е най-силно изразен върху екстензорните повърхности на крайниците, кожата на гърба и корема и скалпа са по-малко засегнати. Скалите са предимно малки, тънки, с вълнообразни ръбове, цвета им варира от бяло и тъмно сиво до кафяво. На кожата на пищялните люспи са най-тъмната и дебела, многоъгълна форма, плътно прикрепена. На кожата на бедрата, раменете, предмишниците и бедрата се наблюдава фоликуларна хиперкератоза под формата на малки, сухи възли в устата на космените фоликули и може да се локализира върху кожата на тялото и лицето. Палпацията на засегнатите лезии се определя от синдрома на "флоат".

Дланите и ходилата имат подчертан модел, увеличава се сгъването, което им придава сенилен вид. През лятото на ботушите често се появяват болезнени пукнатини. Ноктите са крехки, рушат се от свободния ръб, понякога се развива онехолиза. Косата става по-тънка и рядка. Изразяването на вулгарната ихтиоза е променливо. Има абортни форми на заболяването, които се характеризират със суха кожа с леко лющене и увеличено сгъване на дланите и ходилата.

Заболяването се характеризира със следните характеристики:

  • Наличието на ихтиоза при роднини на пациент 1 и 2 степени на родство.
  • Появата на клинични симптоми през първата година от живота (3-7 месеца) или по-късно (до 5 години).
  • Ясна сезонност с подобрение през лятото и повишени клинични прояви през зимата.
  • Асоциация с алергични заболявания: пациенти с вулгарна ихтиоза са предразположени към алергични заболявания и атопия. Честотата на комбинация с атопичен дерматит достига 40-50%. Проявите на астма, вазомоторния ринит и уртикария могат да се наблюдават едновременно. Характерна непоносимост към редица храни и лекарства.
  • Асоциация със заболявания на стомашно-чревния тракт (гастрит, ентероколит, жлъчна дискинезия), по-рядко наблюдавана крипторхизъм или хипогенитализъм (при 3% от пациентите). Пациентите са предразположени към пиококови, вирусни и гъбични инфекции.

Ихтиоза, свързана с Х хромозомата

Веднага след раждането или през първите седмици от живота се забелязва суха кожа. По-късно на екстензорните повърхности на крайниците се появяват леки и тъмнокафяви люспи. Задната част на врата, дължаща се на натрупването на люспи, придобива „мръсен“ вид. Подмишниците, кубиталната яма и гениталната област са свободни от лезии. Отличителна черта на другите форми на ихтиоза е липсата на увреждане на кожата на лицето и ръцете като "ръкавици".

Заболяването се характеризира със следните характеристики:

  • Наличието на ихтиоза при роднини на пациент 1 и 2 степени на родство. Само мъже са болни. Жените са хетерозиготни носители на дефектен ген, без клинични прояви на заболяването.
  • Появата на клинични симптоми от раждането или от първите седмици от живота.
  • Слаба сезонност, обаче, повечето от пациентите отбелязаха подобрение в кожата през лятото.
  • Липса на връзка с атопичен дерматит и дихателна атопия при повечето пациенти.
  • Непрозрачност на роговицата без зрително увреждане (при 50% от пациентите), крипторхизъм (при 20% от пациентите).

Пластична ихтиоза

Налице е генерализиран ламеларен пилинг, като същевременно се наблюдава и палмарно-плантарната хиперкератоза, която е постоянен клиничен признак на заболяването. Скалите на гладката кожа обикновено са малки и леки, на краката са големи, образуват ламелен пилинг. При някои пациенти има деформация на ушите.

Заболяването се характеризира със следните характеристики:

  • Наличието на ихтиоза при роднини на пациент 1 и 2 степени на родство.
  • Появата на клинични симптоми от раждането: плодът се ражда в колоиден филм или в състояние на генерализирана еритродермия, а след 6-7 месеца след раждането се развива генерализиран ламеларен пилинг.
  • Липсата на нарушения на физическото и психическото развитие при пациентите.
  • Липса на сезонност.

Вродена бульозна еритродерма

В областта на големите естествени гънки (коленни, лакътни, китки и глезени, на шийните гънки, в областта на аксиларните кухини) се наблюдава хиперкератоза с големи рогообразни образувания. Центровете на хиперкератоза на кафяво, кафяво-черно или мръсно-сив цвят. На фона на хиперкератоза първоначално се появяват мехури със серозно съдържание, последвано от вторична инфекция. В същото време се наблюдава повишаване на телесната температура и увеличаване на регионалните лимфни възли. С отхвърлянето на роговите слоеве, ерозираните огнища остават с изразени папиларни израстъци. Характеризира се с неприятна миризма поради честото присъединяване на вторична инфекция.

Заболяването се характеризира със следните характеристики:

  • Наличието на ихтиоза при роднини на пациент 1 и 2 степени на родство.
  • Появата на клинични симптоми от раждането: при раждането, кожата на бебето изглежда по-мацерирана, малко след раждането, кожата става суха, а в големи естествени гънки става груба и дебела.
  • Сезонност на обострянията на заболяването: появата на мехури и последващото добавяне на инфекция обикновено се наблюдава през есента и пролетта.

Ихтиоза на плода

Лезията улавя цялата кожа под формата на твърда, различна дебелина на роговата черупка с белезникаво-жълто или сиво-кафяво оцветяване, която се напуква и се образуват дълбоки жлебове по ставните повърхности. На главата на пациента се наблюдава дебел слой рогови слоеве, наличната коса е къса, рядка или напълно отсъства. Лицето е деформирано и покрито с големи рогови плочи. Устата е широко отворена поради силната инфилтрация на меките тъкани, дълбоки пукнатини се откриват в ъглите на устата. Устните са удебелени, слизестата им мембрана е обърната, наблюдава се изразена ектропия и изхвърлена мигли. Auricles деформирани и плътно притиснати към черепа или увити напред. В ноздрите и слуховите проходи се откриват рогови слоеве под формата на задръствания.

Заболяването се характеризира с появата на клинични симптоми от раждането: при раждането, кожата на бебето наподобява грубата, суха рогова черупка със сиво-белезникав или лилав цвят, която започва да потъмнява в първите часове след раждането. Новородените в 80% от случаите се раждат преждевременно.

Диагностика на ихтиоза

Диагнозата се установява въз основа на клиничните прояви на заболяването. За проверка на диагнозата се използват следните лабораторни тестове:

  • Хистологично изследване на кожни биопсии:

Простата ихтиоза се характеризира с умерена хиперкератоза с образуването на кератотични пробки в устата на космените фоликули; изтъняване или отсъствие на гранулиран слой. В дермата се откриват оскъдни периваскуларни лимфохистиоцитни инфилтрати, атрофични мастни жлези; Броят на космените фоликули и потните жлези не се променя.

Х-свързаната ихтиоза се характеризира с тежка хиперкератоза, умерена акантоза и периваскуларни лимфохистиоцитни инфилтрати в дермата; гранулираният слой е непроменен или леко удебелен (до 3-4 реда клетки).

Пластичният ихтиоза се характеризира с хиперкератоза, фокална паракератоза, акантоза, удебеляване на гранулирания слой на места до 5 реда. Фокусна спонгиоза се наблюдава в острието. Възпалителните промени в дермата са умерено изразени. Мазните космени фоликули са атрофични, броят им намалява, потните жлези не се променят.

Вродена бульозна еритродерма се характеризира с епидермолитична хиперкератоза, която включва изразена хиперкератоза, както и вакуолна и гранулирана дистрофия на клетките на гранулирания слой и клетките на горните редове на острието. Резко базофилните гранати на кератогиалина изглеждат лепкави с груби очертания. Очевидните мехури може да не бъдат открити, но обикновено има дефекти, подобни на процеп, дължащи се на счупени връзки между високо вакуолизираните клетки в горните слоеве на епидермиса.

Феталната ихтиоза се характеризира с пролиферативна хиперкератоза (понякога с паракератоза), гранулоза, умерена акантоза, хипертрофия на дермалните папили, увеличаване на мастните и потните жлези, периваскуларни инфилтрати.

  • Пренаталната диагноза на Х-свързаната ихтиоза е откриването на дефицит на стероидна сулфатаза в клетъчна култура на амниотична течност или в хорионна тъкан чрез хибридизация на периферна лимфоцитна ДНК според Southern.
  • Определянето на нивото на холестерол сулфат в кръвната плазма на пациента чрез метода на количествената спектрометрия разкрива повишаване на нивото му при X-свързаната ихтиоза.
  • Електронно-микроскопското изследване на кожата (при необходимост от диференциална диагноза) позволява да се открият следните признаци на заболяване:

Вулгарната ихтиоза се характеризира с рязко намаляване на броя на кератогиалиновите гранули, техния малък размер, локализация на ръба на снопове от тонофиламенти; намаляване на броя на плоските гранули; единични гранулирани епителни клетки.

Х-свързаната ихтиоза се характеризира с намаляване на съдържанието на ламелни гранули. В гранулирания слой броят на кератохалиновите гранули не се променя, те са с нормален размер.

Ихтиозата на плочката се характеризира с метаболитна активност на епителните клетки, както се вижда от увеличаването на броя на митохондриите и рибозомите в тяхната цитоплазма. В клетките на роговия слой се откриват множество липидни включвания, а в междуклетъчните пространства се откриват многобройни ламелни гранули.

Вродена бульозна ихтиосформена еритродермия се характеризира с агрегиране на тонофиламенти по периферията на клетките, нарушаване на връзката на тонофиламенти с десмомози; в клетките на гранулирания слой, в допълнение към усуканите тонофиламенти, се определят кератогеалинови гранули в голямо количество.

Феталната ихтиоза се характеризира с множество липидни включвания в клетките на роговия слой.

Пациентите с ихтиоза показаха медицинско генетично консултиране.

При съпътстваща патология се препоръчва консултация с офталмолог и гастроентеролог.

Клиничното изследване на пациентите се извършва 1 път месечно. Необходимо е редовно да се извършва биохимичен анализ на кръвта (включително липидния профил), а при продължително лечение с ретиноиди - рентгенография на дълги тубулни кости (за да се изключи дифузна хиперостоза).

Диференциална диагностика

Придобитата ихтиоза, за разлика от наследствената ихтиоза, се появява в зряла възраст, често внезапно, възниква в 20-50% от случаите с злокачествени новообразувания (най-често с лимфогрануломатоза, лимфом, миелом, карциноми на белите дробове, яйчниците и шийката на матката). Кожните прояви могат да бъдат първата проява на туморния процес или да се развият с напредването на заболяването. Кожно лющене, подобно на ихтиозата, се развива и при заболявания на храносмилателния тракт (синдром на малабсорбция), при автоимунни заболявания (системен лупус еритематозус, дерматомиозит), ендокринни нарушения (захарен диабет), кръвни заболявания, бъбречни заболявания, рядко в някои лекарства - циметидид никотинова киселина, антипсихотични лекарства.

Хистологичната картина на придобитата ихтиоза не се различава от тази на наследствените форми на ихтиоза. Диагнозата се подпомага от задълбочен анализ на анамнезата, преглед на роднините на пациента, идентифициране на съпътстващата патология при пациента.

Отнемете косата (keratosis pilaris). Процесът е локализиран главно върху екстензорните повърхности на крайниците, представени от симетрични, фоликулярни рогови папули с червено-кафяв, сиво-бял цвят на фона на непроменена кожа. Кожата на дланите и ходилата не е засегната. С възрастта се наблюдава подобряване на състоянието на кожата. Хистологично изразена фоликуларна хиперкератоза, гранулираният слой е запазен.

Лечение на ихтиоза

  • подобряване на състоянието на кожата;
  • подобряване на качеството на живот на пациента.

Общи бележки за терапията

Като се има предвид променливостта на клиничните прояви на вулгарна ихтиоза, лечението се предписва в съответствие с тежестта на клиничните симптоми.

При по-леките форми на заболяването е възможно да се използват само външна терапия и балнеологични процедури.

Комбинацията от вулгарна ихтиоза и атопичен дерматит не препоръчва използването на гликолова киселина, както и вани с морска сол.

Показания за хоспитализация

  • ихтиоза на плода;
  • неефективността на амбулаторното лечение;
  • вторична инфекция на лезии на кожата.

Методи за лечение на ихтиоза: t

При изразена пилинг и суха кожа, ретинолът се предписва на 3500-6000 IU на килограм телесно тегло на ден.

  • Кератолитични средства: агенти със съдържание на 2-5% -10% карбамид, салицилова 2-5%, млечна 8% и гликолова киселина
  • Омекотители и овлажнители: крем с ергокалциферол, мехлем с ретинол 0,5%, кремове от вида "масло във вода". Не използвайте алкален сапун за измиване.
  • Солени бани 35-38 ° С при концентрация на натриев хлорид 10 g / l, последвано от триене на 10% физиологичен разтвор върху ланолин и рибено масло в кожата.
  • Вани с морска сол, нишесте (1-2 чаши скорбяла на вана), трици, сода, отвара от лайка (38 0 С),
  • При санаторно-курортното лечение се препоръчват: сулфидни вани - в умерено интензивен режим (0.1–0.4 g / l), 36–37 ° С; кислородни бани под налягане 2.6kPa (36 ° С).
  • Общо излагане на ултравиолетови лъчи

Ихтиоза, свързана с Х хромозомата.

  • ретинол (D) 6000–8000 IU на kg телесно тегло на ден, поддържащата доза трябва да бъде възможно най-ниска. Възможно е провеждането на повторни курсове на терапия с ретинол палмитат за 3-4 месеца.
  • Ацитретин 0,3-0,5 mg на kg телесно тегло дневно перорално с постепенно намаляване на дозата до минимално ефективния.

Външната терапия и балнеологичното лечение са подобни на тези за проста ихтиоза.

Ацитретин 0,3–0,5 mg на kg телесно тегло дневно перорално с последващо поддържащо лечение с намаляване на дозата на лекарството в 2-3 пъти. Когато лечението бъде отменено, рецидивът настъпва средно след 6 седмици. Комбинацията от синтетични ретиноиди с фототерапия увеличава ефективността на лечението

Вродена бульозна еритродерма.

Atsitretin 0.3-0.5 mg на kg телесно тегло дневно орално. Ароматичните ретиноиди могат да повишат чувствителността на кожата, в резултат на което може да настъпи увеличаване на булозния компонент. За да се ускори зарастването на ерозията, се препоръчва да се използват локални средства, които стимулират регенерацията.

Новородените се нуждаят от интензивно лечение в среда на инкубатор.

Необходими са парентерална корекция на водния и електролитен баланс, използването на антибактериални лекарства на системно действие.

Тежките форми на вродена ихтиоза изискват назначаването на системна терапия. За да се постигне ефектът, е необходимо да се започне лечение в първите дни от живота на детето. Комплексът от терапевтични мерки включва назначаване на системни глюкокортикостероидни лекарства на базата на преднизон 2–5 mg на kg телесно тегло на ден с постепенно намаляване на дозата до пълно оттегляне.

Грижа за кожата е да се овлажнява, лекува пукнатини и да се предотвратява инфекцията. Не се препоръчва използването на кератолитици и механично отстраняване на роговите слоеве.

Изисквания за резултатите от лечението

  • намаляване на интензивността на десквамацията и хиперкератозата;
  • лечение на ерозия и напукване;
  • елиминиране на вторична инфекция на кожни лезии.

Тактика при липса на ефекта от лечението

Индивидуален подбор на омекотители и овлажнители на кожата

Профилактика на ихтиоза

Методи за превенция не съществуват.

Необходимо е да се ограничи контактът с алергенните вещества на битовата химия - почистване, почистващи препарати и козметика, контакт с животински косми и синтетични материали.

АКО ИМАТЕ ВЪПРОСИ ЗА ТОЗИ БОЛЕСТ, ТОЗИ КОНТАКТИ ДЕРМАТОВЕРОВЕРОЛОГ АДАЕВ Х. М:

ихтиоза

Ихтиозата е наследствено заболяване на кожата, което възниква от типа на дерматозата. Характеризира се с дифузно нарушение на кератинизацията и се проявява под формата на люспи по кожата, които приличат на рибени люспи. Основната причина за ихтиозата е генна мутация, чиято наследствена биохимия все още не е дешифрирана. Нарушения на протеиновия метаболизъм, когато аминокиселините се натрупват в кръвта и нарушенията на метаболизма на мазнините, които се проявяват с повишен холестерол, са основната проява на генната мутация, която води до ихтиоза.

ихтиоза

Ихтиозата е наследствено заболяване на кожата, което възниква от типа на дерматозата. Характеризира се с дифузно нарушение на кератинизацията и се проявява под формата на люспи по кожата, които приличат на рибени люспи.

Причини и механизъм на ихтиоза

Основната причина за ихтиозата е генна мутация, чиято наследствена биохимия все още не е дешифрирана. Нарушения на протеиновия метаболизъм, когато аминокиселините се натрупват в кръвта и нарушенията на метаболизма на мазнините, които се проявяват с повишен холестерол, са основната проява на генната мутация, която води до ихтиоза.

Намаляват се всички метаболитни процеси, нарушава се терморегулацията на тялото и се увеличава активността на ензимите в окислителните процеси на дишането на кожата. При пациенти с генна мутация, причиняваща ихтиоза, щитовидната жлеза, надбъбречните жлези и половите жлези незабавно се увеличават, или дефицитите на хуморалния и клетъчния имунитет се увеличават незабавно. Нарушаване на абсорбцията на витамин А, заедно с намалените функции на потните жлези и водещи до нарушаване на кератинизацията на кожата в посока на хиперкератоза, тъй като има свръхпроизводство на кератин с модифицирана структура, което заедно с забавянето на роговия слой на епидермиса и причинява ихтиоза. При іхтиоза, аминокиселинните комплекси се натрупват между люспите, които имат циментиращ ефект, поради което люспите са тясно свързани помежду си и тяхното отделяне от тялото е силно болезнено.

Клинични прояви на ихтиоза

Честа или вулгарна ихтиоза настъпва на възраст от три години, но обикновено се диагностицира преди третия месец от живота. Това е най-често срещаната форма на ихтиоза, наследена по аутосомно доминантния начин. Първо, кожата става суха и груба, след което се покрива с малки белезникави или сиво-черни люспи, прилепнали една към друга. В ихтиозата, областта на лакътните гънки, подколенните ямки, аксиларната област и ингвиналната зона не са засегнати.

На дланите се появява лигавицата на лигавицата, кожата става ясно изразена. Тежестта на ихтиозата зависи от това колко дълбока е генната мутация, евентуално абортна, когато единствената проява на ихтиоза е сухота и леко лющене на кожата на екстензорните повърхности.

При ихтиоза дистрофичните промени са коса, зъби и нокти. Характерна е сухата чуплива коса, ноктите се разчупват и се ексфолират, свързва се множество кариеси. Много често ихтиозата е придружена от увреждане на очите - хроничен конюнктивит и ретинит. Пациентите с ихтиоза имат наследствена предразположеност към миопия, която започва да се проявява в детството. Тъй като имунитетът е намален, алергичните заболявания и гнойните инфекции са постоянни. По-късно се присъединяват смущения в работата на вътрешните органи, най-често има сърдечно-съдова недостатъчност и чернодробни заболявания.

Рецесивна ихтиоза се среща само при мъже, въпреки че се наследява от Х хромозомата и се отличава с факта, че причината за заболяването е дефект в плацентарните ензими. Клиничните прояви се появяват през втората седмица от живота, по-рядко веднага след раждането. Роговите слоеве на кожата приличат на големи, плътни черно-кафяви люспи и приличат на щитове. Кожата между люспите е покрита с пукнатини, защото прилича на кожата на крокодил или змия. При деца с рецесивна ихтиоза често се наблюдават умствено изоставане, аномалии в структурата на скелета и епилепсия. Ювенилна катаракта и хипогонадизъм се срещат в 10-12% от случаите.

Вродената ихтиоза се развива в утробата на 4-5 месеца от бременността. При раждането кожата на бебето е покрита с дебели, рогови щитове със сиво-черен цвят. При вродена ихтиоза скалите могат да достигнат до 1 см дебелина, люспите са с различна форма, гладки или назъбени, кожата между тях е покрита с бразди и пукнатини. Поради плътните, добре съчетани люспи, устата на детето е или опъната, или рязко стеснена, така че сондата за хранене едва минава. Отворите са деформирани и изпълнени с рогови люспи, клепачите са усукани поради разтягане. Почти всички бебета имат скелетни аномалии - клисура, клисура, много деца с вродена ихтиоза имат междупръстие на мехурчета по краката и дланите, понякога няма нокти. Бременността често е преждевременна, процентът на мъртвото раждане е доста висок. Тъй като има аномалии, които са несъвместими с живота, повечето деца с вродена форма на ихтиоза умират в първите дни на живота.

Епидермолитичната ихтиоза е форма на вродена ихтиоза. Кожата на бебето е ярко червена, като попарена вряща вода. Синдромът на Николски е положителен, както при пемфигуса на новородените - с леко докосване скалите на епидермиса се отхвърлят. Кожата на дланите и подметките на бял цвят, значително удебелени. В някои случаи с епидермолитична форма на ихтиоза може да има кръвоизливи в кожата и лигавиците. Това е неблагоприятен знак, ако кръвоизливите се присъединят, децата най-често умират. С по-леки клинични прояви на ихтиоза, мехурите стават по-малко с времето, но по време на живота болестта се повтаря под формата на огнища, а по време на рецидив на ихтиозата, температурата често се издига до високи височини. До четвъртата година от живота в някои части на тялото роговите слоеве се появяват под формата на гъсти мръсно-сиви люспи, които се локализират главно на места с естествени кожни гънки.

Често, дефекти в нервната, ендокринната и други системи на тялото, много деца с вродена ихтиоза по-късно са диагностицирани с олигофрения, спастична парализа, причинена от натрупването на фитанова киселина в тъканите. Полиневропатията, анемията, инфантилността усложняват хода на ихтиозата. Смъртността е много висока поради съпътстващите усложнения и свързаните заболявания.

Диагностика на ихтиоза

В повечето случаи клиничните прояви са достатъчни за диагностициране на ихтиозата. При вродени форми тя трябва да се различава от еритермодерма и други заболявания. Хистологичното изследване на кожата потвърждава диагнозата.

Лечение и профилактика на ихтиоза

Лечението на ихтиоза, в зависимост от тежестта, се извършва амбулаторно или стационарно от дерматолог. Присвоени на витамини А, Е, В, витамин С и никотинова киселина във високи дози на продължителни курсове. Лекарства, които имат липотропен ефект, омекотяват люспите. Това са препарати, съдържащи липамид и витамин U. Плазмените трансфузии, гама глобулин, препарати, съдържащи желязо и калций, както и екстрактът от алое стимулират имунитета. Ако има лезии на щитовидната жлеза с развитие на хипотиреоидизъм, се показва тиродин, а за хипофункция на панкреаса е показан инсулин.

В тежки случаи и при вродена ихтиоза незабавно се предписва хормонална терапия, ако има избягване на клепачите, в очите се поставя масления разтвор на ретинол ацетат. След нормализиране на състоянието, дозата на хормоналните лекарства бавно се намалява до пълното премахване. По време на ремисия периодично се извършват кръвни изследвания, за да се следи общото състояние на пациента и да се предотврати развитието на усложнения. Кърмещите майки са показали, че приемат всички витамини, които имат децата с ихтиоза.

Местната терапия се състои в приемане на обикновени вани с разтвор на калиев перманганат и смазване на кожата с бебешки крем с добавка на витамин А. Сол и нишесте, общи или местни вани се показват при възрастни пациенти с ихтиоза, в зависимост от локализационния процес. Към водата се добавят витамин А, натриев хлорид и урея.

UV радиация в суберитермични дози, таласотерапия и хелиотерапия, курорти със сулфидни и въглероден диоксид стимулират процесите на метаболизъм в дермата. Калта от тиня и торф се препоръчват още на етапа на разрешаване на рецидивите на ихтиозата и като превантивна мярка. Ароматните ретиноиди се дължат на факта, че възстановяват работата на клетките на дермата и нормализират метаболитните процеси, наскоро станаха широко разпространени при лечението на ихтиоза.

Прогнозата за ихтиоза винаги е неблагоприятна, тъй като дори при по-леки форми на заболяването, добавянето на системни патологии и прогресирането на метаболитни заболявания водят до усложнения. Основната превенция на ихтиозата е консултиране преди бременност за определяне на степента на генетичен риск. Ако феталната ихтиоза се открие чрез анализиране на околоплодната течност, се препоръчва аборт. Двойките с висок риск да имат дете с ихтиоза са по-добре да се въздържат от бременност в полза на осиновяванията.

ихтиоза

Ихтиоза (от гръцки. Ichthys - "риба") - е генетично определено кожно заболяване, характеризиращо се с прекомерно кератинизиране и деформация на вида на рибените люспи.

В случай на заболяване, отделни части от кожата и цялата кожа могат да бъдат включени в патологичния процес; степента на промяна също варира в широки граници.

Ихтиозата е известна още от древността: тя се споменава в древни индийски и китайски текстове, датиращи от IV - III хилядолетие пр. Хр. д. За първи път напълно клинична картина на болестта е описана в началото на 19 век от Р. Уилън; по-късно, през 1842 г., за обозначаване на патология, У. Уилсън предложил името „кожно заболяване под формата на рибени люспи”.

Понастоящем, въз основа на данни от различни изследвания (имунологични, генетични, цито- и хистологични), е потвърдено наличието на повече от 50 нозологични форми на заболяването.

Синоними: дифузен кератома, сауриаз, ихтиосформена дерматоза.

Причини и рискови фактори

Досега, въпреки цялостното проучване на проблема, няма недвусмислена позиция по етиологията и патогенезата на болестта.

Спусъкът за структурни промени в кожата е добре известен: мутации или нарушена експресия, обхващащи повече от 50 гени, кодиращи репарация на ДНК, липиден синтез, адхезия и десквамационни процеси (свързване на рогови скали между тях и тяхното ексфолиране, обновяване на повърхността на епидермиса), процеси на клетъчна диференциация и др. Характеризира се с наличието на няколко точки на мутация в един ген, което причинява много клинични форми на заболяването.

С ихтиоза, образуването на кератин и ензими, участващи в кератинизацията, структурни протеини на клетъчните мембрани, протеини, отговорни за кератинизацията на епидермиса и образуването на мастната бариера на кожата, са нарушени.

Заболяването е наследствено автозомно доминантно, по-рядко - рецесивно или Х-свързано.

Причините за придобитите ихтиозоформни условия, като правило, са следните заболявания и патологични състояния:

  • лимфом;
  • болест на Ходжкин;
  • проказа (проказа);
  • СПИН;
  • синдром на малабсорбция;
  • приемане на лекарства циметидин, никотинова киселина;
  • злокачествени новообразувания на кожата;
  • дефицит на витамин А; и други

Форми на заболяването

Понастоящем се предлагат много класификации на заболяването въз основа на различни критерии.

Въз основа на наличието или отсъствието на генетичен дефект:

  • наследствена ихтиоза, разделена на автозомно-доминантна (вулгарна) и автозомно-рецесивна (ламеларна, „арлекинови плодове“, комелна линейна ихтиоза, ламбертови игтиоза ихтиоза);
  • наследствени синдроми, които включват ихтиоза като симптом (Netherton, Refsuma, Popov, Rud, Jung-Vogel, Sjogren-Larsson);
  • придобити форми на ихтиоза (симптоматична, сенилна и дискоидна).

В съответствие с тежестта на потока:

  • тежка ихтиоза, несъвместима с живота;
  • умерена тежест;
  • късна форма [забавена, развиваща се през първите месеци (по-рядко - години) от живота].
Неблагоприятна прогноза за живота е отбелязана по време на феталната ихтиоза: новородените обикновено умират през първите дни или седмици от живота.

Въз основа на вида на наследяване:

  • автозомно рецесивен;
  • автозомно доминантна;
  • Х-свързана.

Клинични и морфологични форми (в зависимост от естеството на кератинизацията):

  • задържане;
  • пролиферативни;
  • akantokeratoliticheskaya.

Най-разпространеното през последните години е класификацията, предложена през 2009 г. на I консенсусна конференция по ихтиоза, основана на принципа на синдромността:

  • несиндромни форми, които се ограничават само до лезии на кожата (вулгарна и Х-свързана рецесивна ихтиоза, „плод Арлекин“, ламеларна, вродена ихтиосформена еритродерма, ихтиоза като бански костюм, епидермолитичен и повърхностен епидермолитик и др.);
  • синдромни форми на заболяването, при които вътрешните органи участват в патологичния процес (Ore, Sjogren-Larsson, Netherton, синдроми на Refsuma, KID-, CHIME-, CHILD-синдроми).

симптоми

Групата ихтиози се формира от повече от 50 клинико-морфологични форми, което предполага разнообразни прояви на заболяването. Въпреки това могат да се разграничат редица общи симптоми:

  • изразено удебеляване на роговия слой на епидермиса, наличие на кожни люспи, зони на кератинизиране;
  • пилинг и сухота на кожата;
  • смяна на нокътни пластини (онихогрипоза - деформация на типа "птичи нокти", белене на нокътя от подлежащите меки тъкани, разслояване и крехкост на плаката), коса (сухота, счупване, изтъняване) и зъби (множествен кариес);
  • задълбочаване на модела на кожата;
  • кожни обриви с различни цветове и форми.

Заболяването се характеризира с обостряне в есенно-зимния период, ремисия в топлия сезон, намаляване на болезнените прояви по време на пубертета.

В допълнение към обичайните клинични симптоми, различните форми на ихтиоза имат редица характерни черти.

Вулгарната ихтиоза, представляваща повече от 90% от всички случаи на заболяването, се развива през първите 2-3 месеца от живота, рядко през първите 2-3 години, през целия живот. В този случай е налице обща лезия: кожата е суха, груба, сгъстена, мръсно сива с наслояване на много скали. Най-изразените промени се наблюдават върху екстензорните повърхности на лакътните и коленните стави.

Ихтиозата е известна още от древността: тя се споменава в древни индийски и китайски текстове, датиращи от IV - III хилядолетие пр. Хр. д.

В зависимост от характера на пилинг се различават няколко клинични варианта на вулгарна ихтиоза:

  • Ксеродермия - сухота и грапавост на кожата без люспести слоеве, е абортна форма на проста ихтиоза;
  • проста ихтиоза - увреждане на цялата повърхност на тялото, включително скалпа, малък мащаб с гъст център, прикрепен към подлежащите тъкани;
  • брилянтна ихтиоза - скали прозрачни, разположени мозайка, локализирани предимно на долните крайници;
  • бяла ихтиоза - люспите са с белезникаво-жълт цвят и външно наподобяват азбестови влакна;
  • Serpentine ихтиоза - наслояване имат груб вид, кафеникав цвят и приличат на скали на змия.

Кожните прояви на заболяването са придружени от хронични патологии на много вътрешни органи: бронхиална астма, вазомоторния ринит, хроничен конюнктивит, различни зрителни увреждания, патологии на хепатобилиарната зона.

Ламеларна ихтиоза (коллодиен плод) се проявява още по време на раждането от зачервена кожа на новородено, покрита с твърд жълтеникав филм като замразено лепило (колодион). В някои случаи филмът се превръща в люспи и след това изчезва без следа, но по-често везните остават на кожата за цял живот.

Ихтиоза на плода (фетален, "плодът на Арлекин") се образува на 4 - 5-ия месец от вътрематочното развитие; Проявите на болестта са фатални, така че бременността спонтанно завършва или завършва с раждането на мъртво дете. В живото раждане, новороденото умира в първите дни на изтощение или инфекция на кожни дефекти. Кожата на новородените е покрита с рогова черупка, състояща се от щитове от сиво-черен цвят с дебелина до 1 см, гладки или назъбени, разделени от бразди и пукнатини. Оралният отвор е опънат или, напротив, рязко стеснен, прилича на ствол. Лицевите черти, ушите, крайниците са деформирани, клепачите са усукани.

Линейно осветяване на ихтиозата Комел засяга по-често момичетата от първата година от живота. Полиморфни еритематозни обриви, малки везикули, огнища на лихенизацията се появяват върху торс и флексионни повърхности на крайниците, а на лицето и скалпа се появяват фино ламеларни люспи. Пациентите могат да изпитат забавяне на умственото и физическото развитие.

Основните усложнения на ихтиозата са добавянето на вторична инфекция и развитието на сепсис, последван от смърт.

Х-свързаната ихтиоза се диагностицира изключително при мъже и се развива през първите седмици от живота. По време на патологичния процес, като правило, става въпрос за цялата кожа, с изключение на дланите и ходилата, тъй като болестта расте. Везните в този случай са големи, тъмно оцветени, гъсто седнали, наподобяват щитове. Кожните прояви при Х-свързаната ихтиоза могат да бъдат придружени от епилепсия, умствена изостаналост, психични заболявания, ендокринни нарушения.

Наследствени синдроми, при които ихтиозата е представена от отделен симптом:

  • Синдром на Нетертон - вродена ихтиоза и промяна на косата в комбинация с атопия, жените са предимно болни;
  • Синдром на Refsum - ихтиоза, ретинит пигментоза, полиневрит, умствена изостаналост;
  • Синдром на руда - комбинация от ихтиоза, увреждане на нервната система (епилепсия, умствена изостаналост, полиневрит), понякога в комбинация с патология на хематопоетичната (макроцитна анемия) и ендокринната (инфантилна) система;
  • Синдром на Шйогрен - Ларсон - наследствена ихтиоза, спастична парализа и олигофрения;
  • Синдром на Попов - вродена ихтиоза, растеж на джуджета, деменция и множествена остеопороза.
Вижте също:

диагностика

Диагнозата на заболяването се основава на оценката на характерната клинична картина, данните от електронната микроскопия.

При цито- и хистологично изследване се установи рязко изтъняване или пълно отсъствие на гранулиран слой и обширен междуклетъчен оток на базалния слой на епидермиса, деформация на мембраната, периваскуларни лимфоцитни инфилтрати в папиларната дерма, промени във формата и органелите на епидермоцитите.

В случай на ихтиоза, отделни части от кожата и цялата кожа могат да бъдат включени в патологичния процес; степента на промяна също варира в широки граници.

лечение

Лечение на ихтиоза симптоматично, насочено към намаляване на сухотата на кожата и омекотяване на възбудените скали:

  • овлажнители и мехлеми;
  • кератолитични агенти;
  • ретиноиди.

В допълнение към местните лекарства, при лечението на ихтиоза се прилагат:

  • имуностимулиращи лекарства;
  • витаминна терапия;
  • глюкокортикостероидни хормони;
  • UV облъчване;
  • таласо и пелотерапия

Тъй като в студения сезон с недостатъчна влажност на въздуха, състоянието на пациента се влошава, се препоръчва санаторно-курортно лечение в топъл влажен климат.

Възможни усложнения и последствия

Основните усложнения на ихтиозата са добавянето на вторична инфекция и развитието на сепсис, последван от смърт.

перспектива

Прогнозата за възстановяване от ихтиоза е, като правило, неблагоприятна: в отделни случаи се наблюдава значителен регрес на симптомите. Заболяването е продължително в природата, протича във вълни с епизоди на обостряния и ремисии, прогресира под влиянието на агресивни фактори.

Неблагоприятна прогноза за живота е отбелязана по време на феталната ихтиоза: новородените обикновено умират през първите дни или седмици от живота.

Благоприятната прогноза се намалява при наличие на множествени съпътстващи заболявания на вътрешните органи, степента на увреждане.

предотвратяване

Основният превантивен метод е провеждането на предварително медицинско генетично консултиране, особено ако наследствената история е обременена от случаи на ихтиоза.

Ако има голям риск от заболяване на дете в двойка, на родителите се препоръчва да се откажат от планирането на бременността.

Ако в тежките случаи се открива ихтиоза в утробата, се препоръчва завършване на бременността.