Какво е вродена ихтиоза

Ихтиозата е наследствено заболяване на дерматозата, което е основната причина за детските увреждания. Проявява нарушение на нормалната кератинизация на кожата в цялото тяло. На кожата започват да се появяват тумори, подобни на рибените люспи. Вродената ихтиоза се предава от поколение на поколение и може да се появи дори когато детето е в утробата, но не винаги е възможно да се диагностицира във времето.

Ихтиоза - наследствено заболяване

Причините за заболяването

Мутациите в гените, отговорни за развитието на епителната тъкан, предизвикват такова сериозно заболяване като ихтиоза. Тази форма на гена се наследява.

В момента оригиналните причини за ихтиоза са неизвестни, но те са свързани с фактори на околната среда, които влияят неблагоприятно върху развитието на плода в утробата и провокират образуването на различни малформации на детето.

Как се проявява болестта

При хората с този вид заболяване има провал на протеиновия метаболизъм, включително аминокиселина, която се характеризира с прекомерни видове аминокиселини и липиди в кръвта и урината, които могат да причинят влошаване на основния и мастния метаболизъм, както и проблеми при топлообмена и потока на кислород в тялото през епидермиса., В допълнение, могат да възникнат усложнения в дейностите на потта, щитовидната жлеза, половите жлези и надбъбречните жлези, имунитет и метаболизма също страдат, активността на ензими, които участват в окислителните процеси на дишането на кожата, се активира. В резултат на това в горните слоеве на епидермиса възникват:

  • възпаление;
  • зачервяване;
  • пукнатини;
  • възпалени зони.

Поради тези патологии, отделянето на корнифицираните участъци от кожата забавя и на тялото се образуват т.нар. Скали, които трудно се отделят от кожата, провокирайки появата на неприятни усещания.

Ихтиозата се характеризира с появата на неприятни люспи.

Видове вродена ихтиоза

Само три вида ихтиоза са известни на съвременната медицина, те се отличават с клинични и генетични параметри, сред тях е обикновена ихтиоза (наричана още вулгарна), Х-свързана рецесивна, вродена.

Ихтиоза вулгарен тип

Вулгарната ихтиоза е по-често срещана от другите форми. Този вид се наследява по автозомно доминиращ начин. Той се усеща в възрастовия диапазон от три месеца до три години. Сред основните симптоми, сухата кожа се отличава поради появата в устата на косата покритие на сиво-черна сянка плътно в близост един до друг. Симптомите на ихтиоза се появяват лошо по лицето, а на кожните гънки напълно отсъстват, но дланите и кракът ще бъдат основният индикатор, те показват изразена ретикуларна кожа с фин пилинг. В допълнение към горния симптом, все още има проблеми със здравето на косата и ноктите: те стават по-тънки, стават крехки, структурата им е нарушена. Рискът от увреждане на устната кухина (кариес, прегъване и др.) И очите също е висок. Пациентите са предразположени към алергични реакции, лоша резистентност към болести и вируси.

Ихтиоза Х-свързана рецесивна

Х-свързаната рецесивна ихтиоза - функция, която отличава тази форма на заболяването от друга форма на заболяване, е нарушение на микрозомалните плацентарни ензими. Това заболяване засяга само мъжете. Може да се диагностицира, когато се роди или в рамките на няколко седмици след раждането. Ексфолирането на кожата започва да се образува под формата на големи кафяво-черни скали, които приличат на щитове. Кожата на пациента е подобна на крокодила поради образуването на пукнатини между скалите.

Впоследствие може да има проблеми с очите, висок риск от развитие на умствена изостаналост, епилепсия, скелетни аномалии и други нежелани заболявания.

Ихтиоза вроден тип

Вроден тип ихтиоза се диагностицира както при дете все още в утробата, така и при новородено. Има два подвида на тази форма на заболяването: вродена (първоначална) ихтиоза и еритродермия.

Вродената ихтиоза може да се появи в утробата

Характеристики на вродената форма на заболяването

Първият подвид се предава от поколение на поколение по автозомно рецесивен начин. Болестта се проявява още през петия месец на бременността. Кожата на бебето покрива черупката от рогови щитове от сивкаво-черен оттенък, които отделят жлебовете и пукнатините. При заразяване с този тип липсват движения в устните на бебето (те или са силно опънати, или напротив, неестествено стеснени), нарушение на структурата на носа и ушите, грозотата на крайниците, както и липсата на нокти и коса.

В случай на ихтиоза, вероятността за преждевременно раждане или спонтанен аборт е висок, болно дете често умира няколко часа след раждането поради несъвместими дефекти на развитието с живота.

Как се предава това заболяване

Епидермолитичната ихтиоза се предава по автозомно доминиращ начин.

  • Той се появява в червената кожа и върху него се появяват мехури с различни размери.
  • Неправилно функциониране на кожата настъпва придружено от дискератоза.
  • Кожата на дланите и краката има белезникав оттенък и уплътнена структура.
  • В случай на лека форма, детето оцелява, а при тежки случаи има висок риск от смърт.
  • Всяка година броят на мехурчетата може да намалее, а външният им вид да се появи в светкавици, което води до повишаване на температурата и увеличаване на степента на кератинизиране на някои части на тялото.
  • Често придружени от нарушение на нервната, ендокринната и други жизнени системи на човешкото тяло.

Произходът на заболяването възниква на генно ниво

Диагностика на ихтиоза

Само в специални случаи, диагнозата на това заболяване може да предизвика проблеми. За неговото прилагане специалистът ще трябва да прегледа пациента и да извърши хистологично изследване на проба от епидермиса. Ако има вероятност от това заболяване, през второто тримесечие на бременността на момичето се предписва преглед на амниотичната течност и проба от кожата на плода. В случай на потвърждение на диагнозата се предписва аборт.

Въпреки това, съществуват форми на ихтиоза, които могат да бъдат диагностицирани точно след раждането на дете. Диагнозата се поставя от районния педиатър въз основа на клиничните признаци, че има ихтиоза. В повечето случаи общата картина на проведените тестове е нормална, поради което в случай на подозрения се предписва диференциална диагноза.

Лечение на ихтиоза

Дерматологът предписва курс на лечение за всички видове заболявания, но пълното излекуване на генетичните форми на това заболяване е невъзможно. В зависимост от усложненията и тежестта на заболяването е възможна хоспитализация.

препарати

Основните средства за справяне със симптомите на ихтиоза са чести курсове на приемане на витамини от групи А, Е, В и аскорбинова киселина. За да се смекчат везните, предписани с лекарства, които включват липамид и витамин U. В случай на увреждане на ендокринната система, придружено от развитие на хипотиреоидизъм, се предписва тироидин, а в случай на хипофункция панкреасът рационално използва инсулин.

Витамин U спомага за омекотяване на люспите

терапия

  • При напреднали случаи и при хора с вродена ихтиоза първоначално се предписва хормонална терапия.
  • Ако се наблюдава обръщане на клепачите, се предписва масления разтвор на ретинол, който се използва като капки за очи.
  • Когато състоянието на пациента се подобри, дозата на хормоналните лекарства постепенно намалява и скоро напълно се премахва.
  • По време на ремисия е необходимо да се извърши изследване на кръвта, за да се контролира здравето на пациента и процесите, протичащи в тялото, а чрез тези анализи може да се избегне появата на усложнения.
  • За майки, които кърмят новородени, те предписват и курс на лечение с витамини.

Местно лечение

Бани се добавят с добавяне на разтвор на калий, придружен от смазване на части от тялото с бебешки крем с добавка на витамини от група А.

Като се има предвид местоположението на засегнатата кожа, на възрастните пациенти се предписват нишестени, общи и местни бани с добавка на витамин А, натрий и урея.

Терапевтична експозиция

Допринасят за премахване на повторното проявление на болестта и за профилактични цели рационално използване на ултравиолетови лъчи, таласотерапия, хелиотерапия и курорти със сулфидни и въглероден диоксид бани, които благоприятно влияят върху метаболизма на хранителните вещества в кожата на тялото.

Курсът на терапия се предписва от специалист чисто индивидуално, като се вземат предвид много фактори: формата, тежестта на заболяването, появата на усложнения.

В допълнение към горните методи за лечение на вродена ихтиоза, пациентът и неговите роднини трябва да посещават психолог, твърди се, че това заболяване е свързано с нарушение на психологическото здраве на човека.

Ихтиоза пациент се препоръчва да посетите психолог

Прогноза и превенция

Прогнозата за това заболяване не може да се хареса на мнозина, това се дължи на факта, че дори лека форма на ихтиоза може да бъде съпътствана от различни патологии на органите, отговорни за пълното функциониране на тялото, което, заедно с, може да доведе до нежелани усложнения. Въпреки това, точна прогноза може да се направи, знаейки формата на заболяването, с вулгарен и Х-свързан рецесивен вид, той не представлява заплаха за човешкия живот, ако редовно посещавате лекар и безспорно уважавате предписаното лечение.

Една от основните превантивни мерки на това дерматологично заболяване досега се нарича планиране на зачеването на дете, като се има предвид и установяване на вероятността за раждане на бебе с такова генетично заболяване.

Ако един от партньорите е склонен към тази патология, раждането на съвместно дете не се препоръчва силно, защото ихтиозата при новородените не се лекува. На двойките, изправени пред този проблем, се препоръчва да използват услугите на ин витро или да осиновят дете. В случай на диагноза на това заболяване по време на бременност, назначете аборт.

Ихтиоза при новородени - причини, диагноза, лечение

Ихтиозата е наследствена патология на кожата. Характеризира се с нарушения на процеса на кератинизиране на кожата, а именно образуването на твърди люспи, подобни на рибите. Заболяването има редица разновидности, които се различават по тежест и начин на лечение.

Причини за заболяването

В повечето случаи патологията се развива поради генетични мутации. Такива бебета имат нарушение в метаболизма на протеините и особено на аминокиселините, което се проявява чрез прекомерното им натрупване в кръвта и урината (триптофан, фенилаланин, тирозин).

След влошаване на основния и мастния обмен се нарушава центърът на терморегулация и дишането на кожата.

Проблеми с щитовидната жлеза, половите жлези и надбъбречните жлези се присъединяват и имунната система на детето се влошава.

В основата на развитието на патологията е теорията за нарушаване на нормалния синтез на витамин А, в резултат на което кожата става податлива на повишена кератинизация и образуването на люспи.

Видове заболявания и симптоми

Има пет основни вида ихтиоза, а именно:

  • Вулгарни или обикновени;
  • вродени;
  • X-свързан рецесивен;
  • epidermolitichesky;
  • Пластични.

Децата с ихтиоза са по-податливи на развитие на алергични заболявания, бронхиална астма, фарингит, отит и са по-малко резистентни към инфекциозни патологии. Общата картина се свързва с проблеми в работата на сърцето, черния дроб и бъбреците.

Ichthyosis vulgaris

Вулгарната или обикновена ихтиоза е най-често срещаната форма сред всички останали, като е възможно да се наследи този вид по автозомно доминиращ начин.

Първите признаци на заболяването могат да бъдат открити при тримесечно бебе, или вече в по-късна възраст, а именно на две или три години.

Кожата на бебето става суха и груба поради образуването на голям брой сиво-бели плътно прикрепени люспи, а в областта на прикрепване на космения фоликул можете да видите роговите свещи.

Кожата на лицето започва да се лющи, но не по същия начин, както по тялото и крайниците, които са най-податливи на увреждане. Частите на тялото, които образуват кожни гънки (гениталии, подмишници, лакти), не са засегнати от ихтиоза.

На подметките на краката и на дланите мрежовият модел на кожата става по-ясен.

Площта и тежестта на кожните лезии при всяко дете се проявяват индивидуално. Възможно е и развитието на болестта, когато кожата започне да изсъхне на места с честото му сгъване-разширение, космените фоликули стават по-тънки, счупва се структурата на нокътната плочка, което води до нейната крехкост.

Включването на зъбите (кариес, необработена захапка) и очите (миопия, конюнктивит) не е изключено.

Вродена ихтиоза

Тази форма на заболяването се развива в утробата, може да бъде открита веднага след раждането. Има два вида вродена ихтиоза: еритродермията на Брока и феталната ихтиоза.

Ихтиозата на плода (плод-арлекин) има автозомно-рецесивен тип развитие. Кожата на плода започва да се повлиява на 18-23 седмици от бременността. Епидермисът на бебето е покрит с черупка, която се състои от плътни плътни плочи от сивкав оттенък, които достигат дебелина от 10 mm.

Лабиалните гънки са ограничени в движението, устната кухина е стеснена или обратно. Ушите и носът са покрити с люспи, поради което те са силно усукани, клепачите са изкривени, косата и нокътните пластинки често отсъстват, а крайниците са променени.

Ако плодът е засегнат от болестта, тогава раждането обикновено започва преждевременно и, за съжаление, бебето може да се роди мъртво.

Повечето млади пациенти живеят само няколко часа или дни, тъй като когато се сблъскат с околната среда, тялото им претърпява промени, несъвместими с живота.

Еритродермията на Broca се характеризира с тежко зачервяване на кожата.

Х-свързана рецесивна ихтиоза

Х-свързаната рецесивна ихтиоза се характеризира с наличието на дефект в микрозомалните плацентарни ензими. Само мъже са болни от тази форма на ихтиоза.

Пълният цъфтеж на всички симптоми се появява няколко седмици след раждането, много рядко веднага след раждането. Кожата на бебето започва постепенно да се покрива с кафяво-черни корички, между тях се образуват пукнатини, а понякога и такава кожа се сравнява с крокодил или змийска кожа.

Наблюдавани са лезии от страна на органите на зрението, а именно развитието на ювенилни катаракти. С възрастта е възможно да се добавят деменция, епилептични припадъци, намаляване на нивото на мъжките хормони и аномално развитие на скелета.

Епидермолитична ихтиоза

Епидермолитичната форма може да се наследи в автономно доминиращ тип. Епидермисът на новородено бебе има яркочервен цвят, сякаш е попарен и на него се образуват мехури с различна големина със серозно съдържание и ерозия.

Когато докоснете кожата, тя е почти незабавно ексфолираща (симптом на Николски), дермата на стъпалата и дланите е запечатана и има белезникав оттенък.

С развитието на тежки форми, кръвоизливи се присъединяват към кожата и лигавиците, в такава ситуация всичко завършва със смъртта на пациента.

Ако няма пурпура, тогава има шанс за по-нататъшно съществуване. Тъй като детето расте, броят на петна става по-малко, понякога външният им вид е придружен от повишена телесна температура. В областта на кожните гънки се увеличава кератинизацията.

Ихтиозата засяга не само епидермиса, но и други жизнени системи на тялото (сърдечно-съдови, ендокринни, нервни).

Ламелна ихтиоза

Ламелната форма може да бъде наследена по автозомно рецесивен начин. Кожата на новороденото бебе е покрита с тънък слой филм с жълтеникаво-кафяв оттенък, след което се трансформира в плаки, които остават до края на живота на детето. Епидермисът на лицето е червен, опънат и люспест.

Косматната част на главата е облицована с малки пластинки, формата на ушите е променена. Налице е изключително бърз растеж на ноктите и косата, но въпреки това е възможно развитието на пълно плешивост.

Тези пациенти се характеризират с обръщане на клепачите, което е придружено от страх от светлина и кератит. В редки случаи се развиват кариес и деменция.

Понякога е възможно филмът да се дегенерира в големи плочи, които са склонни да изчезват в ранна детска възраст, а след това кожата става нормална.

Диагностични мерки

Правилната диагноза се прави след задълбочено изследване на кожата на бебето и провеждане на подходящи тестове, тъй като много често вродената форма се бърка с дерматита на Ритър и еритродермията на Leyner-Moussou.

Десквамативната еритродермия на Leiner-Mousse може да бъде открита през първите два месеца от живота на бебето: епидермисът е възпален и леко подут, кожните гънки се люшкат. И само за няколко дни цялата кожа е включена в този процес.

Дерматитът на Ритър се развива на седмия ден след раждането. Епидермисът е червен и се люлее около естествените отвори на бебето (пъп, анус). След това процесът се разпространява до цялото тяло, а люспите започват да падат с образуването на ерозия. Освен това, телесната температура се повишава, диспептичните симптоми и токсикозата се присъединяват.

Х-свързани и обикновени форми могат да бъдат объркани с цьолиакия, която също се характеризира с десквамация на епидермиса, нарушение на структурата на нокътната пластина и космените фоликули.

Лечение на заболяването

В зависимост от степента на кожните лезии, лечението може да се извърши у дома или под наблюдението на дерматолог в болница. Младите пациенти се предписват витамини В, А, Е, РР и аскорбинова киселина за много дълго време.

Използвани лекарства с липотропни свойства - витамин U, метионин, липамид. За да стимулират имунната система, те използват лекарства, съдържащи алое, желязо, калциев екстракт, както и процедура за кръвопреливане.

За да може лекарственото лечение да има положителен ефект, е необходимо внимателно да се следват всички препоръки на лекуващия лекар.

Може би използването на хормонални лекарства в присъствието на доказателства (инсулин, тироидин). В вродена форма се използва комбинация от глюкокортикостероиди с анаболни средства, в допълнение се добавят аскорбинова киселина, витамини от група В, калиеви препарати и антибактериални средства.

Ако е налице обръщане на клепачите, в очите се вкарва масления разтвор на ретинол ацетат. Това лечение се извършва в болница за два месеца, с постоянен мониторинг на биохимичния анализ на кръвта.

Постепенно се намаляват дозите на глюкокортикостероидите и се довежда до пълно премахване още при условията на амбулаторно лечение, периодично се изследват показателите на кръвта и урината и се вземат мазки от лигавиците на носа и гърлото. Показан е и приемът на витамини В и А на кърмещи майки.

Много важен фактор за благоприятното протичане на заболяването е използването на местни бебешки продукти за грижа за кожата, а именно баня с разтвор на калиев перманганат в съотношение 1: 15,000. След банята, кожата се третира със сметана с добавка на витамин А или крем Delight, Dzintars.

Медицинският генетичен преглед на бъдещите родители е основният метод за предотвратяване раждането на болни бебета, включително тези с ихтиоза на кожата. Генетикът определя риска да има дете с определена болест.

Вродена ихтиоза

Вродена ихтиоза е хетерогенна група наследствени заболявания, характеризиращи се с мутации на гените, отговорни за правилното развитие на кожата, което води до специфични лезии на дермата и други системни патологии. Основните симптоми са огнища на засилен пилинг на кожата, образуване на плътни люспи с болезнени вдлъбнатини между тях, склонност към хиперпирексия, системни увреждания на вътрешните органи и лицеви дефекти. Вродената ихтиоза се диагностицира клинично, потвърдена с резултати от биопсия на кожата. Лечението използва лекарства от ретиноиди и кератолитици, както и неспецифична терапия.

Вродена ихтиоза

Вродена ихтиоза е наследствена дерматоза, характеризираща се с нарушени процеси на кератинизация. Точно описание на болестта е дадено от Robert Villan през 1808 г., терминът ихтиоза е предложен от V. Wilson през 1852 г. и понастоящем се използва. Честотата на вродената ихтиоза варира в зависимост от формата на заболяването и е средно 1: 2000 за проста ихтиоза, 1: 4000 за X-свързана ихтиоза, 1: 100000 за епидермолитична ихтиоза, 1: 300000 за ламелна ихтиоза. Не бяха открити различия между половете, с изключение на Х-свързаната форма на вродена ихтиоза, която се диагностицира само при момчета. Спешността на проблема в педиатрията е свързана с често просрочената диагноза и временния ефект на лечението. Вродената ихтиоза е една от причините за детските увреждания.

Причини за вродена ихтиоза

Вродената ихтиоза винаги е резултат от мутации в гените, отговорни за правилното развитие на епитела. Мутиралите гени се предават от поколение на поколение, т.е. болестта се наследява. Основните причини за самите мутации не са известни със сигурност, но могат да бъдат свързани с тератогенни фактори и фактори на околната среда. Проста и епидермолитична ихтиоза се наследява в автозомно-доминантния тип, ламеларен - в автозомно-рецесивен тип. В X-свързаната ихтиоза, мутацията се случва в ген, свързан с половата хромозома, механизмът на наследяване е рецесивен.

В случая на проста ихтиоза се нарушава синтеза на филагрин, протеин, отговорен за свързването на кератиновите нишки. Кератинът помага на кожата да запази влагата и в този случай функцията му е нарушена. Х-свързаната вродена ихтиоза се характеризира с недостатъчност на стеролсулфатаза, в резултат на което кератиноцитите са здраво свързани с подлежащите слоеве на кожата, поради което тяхното нарушено отхвърляне е нарушено. Ламеларна ихтиоза е свързана с дефицит на трансглутаминаза-1, който участва в кератинизирането на мембраните на кожните клетки и ускореното развитие на кератиноцитите към повърхността на кожата, т.е. тяхната бърза промяна. Резултатът е обширно възпаление, нарушена терморегулация и висок риск от вторични инфекции.

В основата на епидермолитичната ихтиоза е нарушение на синтеза на кератин, поради което клетките на кожата стават нестабилни. Това допринася за образуването на бульозни мехури, характерни за този тип вродена ихтиоза. Рядко срещана ихтиоза на плода се развива в утробата и се причинява от нарушение на липидния транспорт, което води до нарушена бариерна функция на кожата.

Класификация на вродена ихтиоза

Има няколко класификации на заболяването на различни основания. В зависимост от вида на наследството, вродената ихтиоза може да бъде:

  • Автозомно доминантна (проста и епидермолитична ихтиоза);
  • Автозомно-рецесивен (ламелна ихтиоза, фетална ихтиоза);
  • Х-свързана (Х-свързана ихтиоза).

Условията, необходими за проявата на болестта, са различни. Първите два вида не са свързани с пола, мутиралият ген трябва да бъде представен съответно в доминираща и рецесивна форма. Х-свързаната ихтиоза се наследява рецесивно, проявява се при момчетата, докато момичетата са носители на мутацията.

Клинично се разграничават следните видове вродена ихтиоза: проста (вулгарна), ламеларна, Х-свързана, епидермолитична, ихтиоза на плода. В зависимост от тежестта на клиничните прояви ихтиозата може да бъде тежка, умерена и късна (не веднага след раждането). Вродената ихтиоза може да бъде не само самостоятелно заболяване, но също така присъства в структурата на някои синдроми, като синдром на Нетерсон, синдром на Рефсума, синдром на Оре, синдром на Шьогрен-Ларсон и някои други. Има и ихтиосформени заболявания, например дефицит на витамин А, сенилна ихтиоза и др. В тези случаи клиниката е подобна, но причините са различни.

Симптоми на вродена ихтиоза

Симптоматологията зависи от формата на заболяването. В клиниката на проста ихтиоза винаги има тежка сухота на кожата и лющене. Засегнатите участъци са разположени върху екстензорните повърхности на ставите, особено на краката. Лицето остава непокътнато, с редки изключения, когато кожата на челото и бузите е включена в процеса. Характерно е и фоликуларната хиперкератоза - натрупване на кератин в космените фоликули. Той се среща на почти цялата повърхност на кожата, където расте косата. Той се открива чрез палпация под формата на така наречения симптом на "ренде". Кожата на дланите и ходилата е удебелена, кожата се усилва, подчертават се жлебове между удебелените участъци от кожата. Пациентите имат намалено изпотяване, което е причина за честа хипертермия.

Основните симптоми на вродена ихтиоза се появяват от 3-12 месеца от живота на детето. Пилингът на кожата често е почти изравнен до 20-25-годишна възраст. В същото време остават и промените в дланите и ходилата, характерни за тази форма на заболяването. Често вродената ихтиоза от този тип е придружена от алергични заболявания под формата на ринит, уртикария, бронхиална астма. В повечето случаи се характеризира с увреждане на стомашно-чревния тракт: гастрит, колит, жлъчна дискинезия, хепатоспленомегалия. На клетъчно ниво, промените са идентични с тези в кожните клетки.

Х-свързаната вродена ихтиоза се появява в първите месеци от живота и само при момчетата. Характерни кожни лезии - големи, мръсно-кафяви люспи без лющене. Локализацията на такива обекти може да бъде почти всяка, с изключение на областта на дланите и краката. Този цвят мащабира поради високата концентрация на меланин в долните слоеве на епидермиса. От другите признаци често се открива специфично замъгляване на роговицата във формата на цвете, без да се засяга зрителната острота. Крипторхизъм се диагностицира при една пета от пациентите. За разлика от обикновената ихтиоза, кожни лезии с този тип заболявания не намаляват практически с възрастта.

От раждането се появява пластова ихтиоза. Кожата на новороденото е покрита с тънък, но плътен филм - това е патогномоничен симптом на вроден ихтиоза от този тип. Постепенно филмът се превръща в големи дебели люспи от светло до кафяво. Поради блокиране на потните жлези, потта е нарушена, поради което често се наблюдава хиперпирексия. На дланите и ходилата - дълбоки пукнатини и кератодерма. Вдлъбнатините между люспите са болезнени и са врата към вторична бактериална инфекция, включително сепсис. Ламеларна вродена ихтиоза е съпроводена с дефекти на развитието: често има обрат на клепачите (екторопия) и устни (излитане), деформация или липса на ушите, деформация на хрущяла на носа, зъби на пръстите или отсъствие на крайни фаланги и др.

Епидермолитичната вродена ихтиоза се проявява чрез екстензивна влажна еритродермия с образуването на бульорни мехури. На мястото на отварянето на мехурчетата остават ерозии, които преминават без следа. С течение на времето се обединяват груби кератинизации, често се образуват брадавици. Възбудени тъмни люспи, с неприятна миризма (вследствие на вторична инфекция). Лигавиците с този тип вродена ихтиоза не са засегнати, изпотяването също не е нарушено. Въпреки това, тази форма на заболяването е много опасна и може да бъде фатална.

Вродена ихтиоза на плода - най-рядката форма на заболяването, се развива в утробата на 16-20 седмици от бременността. Децата се раждат преждевременно, кожата им прилича на черупка, която скоро се напуква с образуването на големи ламелни скали, често тъмни. Характеризира се с почти пълна липса на коса по главата, кератодермия на дланите и ходилата. Благодарение на силната кератинизация на кожата на лицето, устата е постоянно отворена, ектропията и изходът са изразени, ушите са деформирани. При вродена ихтиоза на плода често се диагностицира сензорна загуба на слуха. Намален имунитет допринася за развитието на бактериални инфекции в първите дни на живота; често отит, пневмония, подкожни абсцеси. Висока смъртност в първите дни и седмици от живота.

Диагностика на вродена ихтиоза

По време на бременността, с цел поставяне на диагноза, е възможно да се използва амниоцентеза с последващ анализ на околоплодната течност, както и биопсия на хорионните въси. Въпреки това, инвазивните методи увеличават риска от спонтанен аборт, така че на практика те се използват изключително рядко. Показание за пренатална биопсия е обременената история на вродена ихтиоза. Ултразвукът през третия триместър ви позволява да диагностицирате феталната ихтиоза. Забележимо фиксирано положение на ръцете и отворена уста, можете да видите хипоплазия на носния хрущял и неспецифичните признаци под формата на полихидрамини и повишена ехогенност на околоплодната течност. Останалите форми на вродена ихтиоза могат да бъдат заподозрени.

След раждането диагнозата се поставя от педиатър, предимно въз основа на клиничните симптоми, характерни за вродена ихтиоза. Този специфичен пилинг на кожата, локализацията на засегнатите участъци, симптом на „ренде” при проста ихтиоза, тежка еритродермия при епидермолитична ихтиоза и др. кръв (с X-свързана ихтиоза). Анамнеза на родителите е от значение: предварително идентифицирани случаи на вродена ихтиоза, включително нейните синдромни форми.

Често клиничната картина на заболяването е неспецифична, поради което е необходимо да се проведе диференциална диагноза. Трябва да се изключат придобити форми на ихтиоза, дерматоза (псориазис, екзема, контактен дерматит, вроден сифилис и др.), Атопичен дерматит. Така че дерматитът се характеризира с наличието на възпаление, сърбеж, екзема и т.н. Въпреки това, често вродената ихтиоза е придружена от дерматит. Дерматозите имат своите патогномонични симптоми, които липсват при ихтиоза, например зъбите на Гетчинсън за вроден сифилис, специфични папули с предпочитана локализация за псориазис и др. Придобитите форми на ихтиоза се развиват поради автоимунни, инфекциозни заболявания, тумори и др. причината, която може да причини патология след раждането.

Лечение на вродена ихтиоза

Лечението на заболяването се извършва в болницата, в случай на тежки форми на вродена ихтиоза - в интензивното отделение. В помещението трябва да се поддържа висока влажност и ниска температура на въздуха. Обикновено се посочва хипоалергенна диета, в тежки случаи - хранене чрез сонда. Препоръчително е да се вземат вани от 2 пъти на ден. Това ви позволява да овлажнявате кожата, да намалявате пилинг и да предотвратявате вторични инфекции. При епидермолитична вродена ихтиоза често се използват антисептици по време на къпане. След къпане като правило механичният пилинг се извършва с последващо нанасяне на овлажняващ крем.

Използва се системна терапия на вродена ихтиоза с препарати на витамин А и ретиноиди, които улесняват ексфолирането на мъртвите клетки и намаляват скоростта на клетъчната пролиферация, с други думи, потискат техния засилен растеж. В допълнение, ретиноидите имат противовъзпалително и имуномодулиращо действие. В педиатричната практика в момента се използва тигазон, неотигазон. Очевидна висока клинична ефикасност на тези лекарства, обаче, ефектът от лечението е временен, а терапията се провежда курсове поради многото странични ефекти: сухота и кървене на лигавиците, хиперостоза, нарушения на черния дроб, фотосенсибилизация на кожата и висока чувствителност към светлина и др.

Съвременните лекарства включват блокери на метаболизма на ретинолова киселина, например, лиарозол. Лечението има същия клиничен ефект, но безопасността е много по-висока. В основата на външната терапия на вродена ихтиоза са кератолитици: разтвори на натриев хлорид и урея, декспантенол, салицилова киселина, локални ретиноиди. Продуктите се нанасят върху засегнатите участъци от кожата и имат локален ефект, като помагат за ексфолиране, омекотяват кожата, намаляват възпалението и т.н. При предписване на кератолитици е необходимо да се вземе предвид възрастта на детето, тъй като някои от тях (урея, салицилова киселина) са токсични за деца на първата година от живота.

При лечение на тежки форми на вродена ихтиоза се използват системни кортикостероиди, имуноглобулини и антибиотици, ако е необходимо. Задължително е да се консултирате с педиатричен офталмолог при диагностика на ектропион, педиатричен оториноларинголог в случай на деформация и отсъствие на ухото, както и за диагностика и лечение на слухови увреждания, в частност сензорна загуба на слуха. В синдромни форми, вродената ихтиоза често е придружена от неврологични заболявания, при които е задължително да се консултира с детски невролог. Генетик също се присъединява към лечението, за да планира бъдещи бременности и да изчисли вероятността от заболяване в бъдещите поколения.

Прогноза и превенция на вродена ихтиоза

Прогнозата зависи от формата на заболяването. Клиничните прояви на проста ихтиоза се минимизират след 20-25 години, но качеството на живот все още се намалява поради наличието на системни патологии на стомашно-чревния тракт. Тежките форми на вродена ихтиоза често са причината за смъртта и за детските увреждания.

Генетичното консултиране е единственият начин да се предотврати вродената ихтиоза. Необходимо е да се планира бременност в случай на обременена история за това заболяване, т.е. ако един и особено двамата родители са болни, или един от тях е носител на мутацията. В този случай се препоръчва отхвърляне на бременността, но във всеки случай семейството накрая взема решение. Като алтернатива на двойките се предлага ин витро и осиновяване.

Вродена ихтиоза

Ихтиозата е кожно заболяване, при което се нарушават процесите на кератинизиране - съзряване и отслабване на слоевете на кожата (най-вече повърхностни). Суха, напукана, удебелена кожа може да прилича на рибени люспи. Оттук и името на болестта - от гръцкия ύχθύς (ихтис), т.е. „рибата“ в превода.

Професионалистите знаят повече от 20 вида ихтиоза: те могат да се появят в различни форми, да се развиват по различни причини, да се различават по външни признаци и по много други критерии. Това разнообразие затруднява диагностицирането, което забавя назначаването на ефективен режим на лечение.

  • Най-често се среща проста или вулгарна ихтиоза. Генетичното заболяване води до неговото развитие, поради което липсва протеин от пълнеж. Този протеин е необходим за създаване на защитна бариера на кожата, задържаща аминокиселините и водата в кожата. В случай на вулгарна ихтиоза, кожата става суха, груба.
  • Ихтиоза, свързана с Х-хромозома или почерняла ихтиоза - те се разболяват само от мъже. Генетична мутация, разположена на мястото на Х-хромозомата причинява твърде много холестерол сулфат да се произвежда в кожата, кожните люспи са дебели, дебели и лошо отлепени. С течение на времето те придобиват тъмен, мръсен сив цвят, поради което този тип ихтиоза получи своето име.
  • Ихтиоза на плаката, пластова ихтиоза, коладионно дете, суха ихтиосформена еритродерма. Това е голяма група от вродена ихтиоза, чиято поява е свързана с нарушения в определени части на гените. Въпреки факта, че причините за "срив" са различни, според външни признаци, тези видове заболявания изглеждат много сходни. Водещото нарушение в такава ихтиоза - нарушение на производството на кератиноцити - основните клетки на кожата.
  • В групата на булозната ихтиоза (т.е. мехури) е вродена бульозна еритродерма от еритродерма (еритродермията на Брока, ихтиосформена епидермолитична хиперкератоза, ихтиоза на Кърт-Маклин и Siemens ихтиоза тип Siemens). Поради генетичен неуспех в кожата, процесът на екскреция на течност е нарушен, той се натрупва в клетките, кожата набъбва с образуването на мехурчета.
  • Специални форми: арлекинова ихтиоза; синдром на пилинг. Техните причини се крият в мутации на гените, които водят до развитието на определена клинична картина. Тези видове ихтиоза са доста редки.
  • Други вродени ихтиози. Тази група включва ихтиози, които са част от други заболявания, един от техните симптоми: синдром на Нетертон, синдром на Шьогрен-Ларсон, кръгообразно кохилска ихтиоза.

диагностика

Диагностика на вродена ихтиоза се основава на клиничната картина и оплаквания, провеждат се лабораторни и инструментални изследвания, за да се потвърди диагнозата.

По правило за първоначална консултация родителите на детето се обръщат към педиатър, който ги насочва към дерматолог. Той ще изясни наследствената история, ще открие оплакванията и времето на появата им, ще оцени външния вид на кожата, нейната функционалност.

За изясняване на диагнозата се извършва биохимичен кръвен тест и оценка на липидния профил с определяне на нивото на холестерола. Ако се подозира Х-свързана ихтиоза, определянето на количеството холестерол сулфат в плазмата може да бъде предписано чрез количествена спектрометрия.

От инструменталната диагностика може да се назначи:

  • Хистологично изследване на биопсията - парче кожа. Необходимо е да се изяснят процесите, протичащи в кожата, и те са за всеки тип ихтиоза. Хистологията ще помогне да се определят промените в кератиновия слой, неговата дебелина, наличието на хиперкератоза, да се оцени състоянието на гранулирания слой, дермата, космените фоликули и потните жлези.
  • Електронно-микроскопичното сканиране (с помощта на електронно-сканиращ микроскоп, увеличаващо изображението на няколко десетки хиляди пъти) ще позволи да се определи количеството и качеството на специфични части от клетки (гранули), които са отговорни за състоянието на липида, роговия слой на кожата.

Ако семейството вече има дете с вродена ихтиоза, или болестта се проявява в родители или баби и дядовци, тогава планирането на следваща бременност изисква генетично консултиране, за да се определи степента на риск от раждане на дете с ихтиоза.

За изясняване на диагнозата може да се изисква консултация с тесни специалисти:

  • офталмолог - да наблюдава състоянието и, ако е необходимо, назначаването на лечение на кожата на клепачите и очната мукоза;
  • оториноларинголог - с хиперкератоза, кожата в ушните канали се сгъстява и разширява, тъпанчето става нееластично. Това може да причини загуба на слуха;
  • алерголог-имунолог - деца с вродена ихтиоза са предразположени към атопичен дерматит и други видове алергични реакции. Тежката ихтиоза може да намали резистентността на организма към инфекции;
  • гастроентеролог. Тя ще ви помогне да изберете диета, която трябва да бъде висококалорична - хората с ихтиоза имат повишен енергиен метаболизъм, не са алергични и съдържат достатъчно желязо.

симптоми

Симптомите на ихтиозата зависят от това коя част от гена е деформирана и за която е отговорна тази част. По правило вродените ихтиози се проявяват или непосредствено след раждането на детето, или през първите месеци от живота.

В случай на проста ихтиоза, сухота с лющене може да се види веднага след появата на детето и може да се прояви по-близо до половин година.

В допълнение към десквамацията, е възможно да се отбележи силното изразяване на гънките по дланите и стъпалата, удебеляване на кожата, което се усеща като грубо, "не бебе". Възможна е непоносимост към храни и лекарства, въпреки че няма лекарства или продукти, които са общи за всички страдащи от ихтиоза, тази реакция е индивидуална.

При Х-свързаната ихтиоза първите прояви на заболяването се забелязват по-близо до 2-3 месеца, въпреки че в някои случаи симптомите могат да бъдат забележими веднага след раждането или в първите дни. Сухата кожа е покрита с малки люспи, те са първо леки и люспести, а след това започват да потъмняват от вътрешната страна на ръцете и краката, по шията. Везните вече не са отлепени, но прилепват плътно към кожата, насложени един срещу друг и потъмняват на места с големи концентрации, придобиват тъмно сив цвят - оттук и името „почерняване от ихтиоза“. В същото време, подмишниците, лактите, гениталната област, ръцете и краката ("ръкавици" и "чорапи") са свободни от люспи.

При вродена несиндромна (или ламеларна) ихтиоза симптомите са сходни: детето се ражда с така наречените Collodiapid кожни промени - под формата на гъста, гъста черупка, подобна на пластмасово фолио. Типичен ектропион - излизане на клепачите с изразено зачервяване около очите, и изтъняване - удебеляване и избягване на лигавицата на устните. Характерен признак е промяната във формата на ушите, или те са притиснати плътно към главата, или са наведени напред. На дланите и краката кожата е удебелена, груба, с много пукнатини. По-късно, когато кожата се отлепи, остават области на зачервена кожа - еритродермия; пилингът се появява под формата на плочи или малки люспи почти по цялата повърхност на кожата. Ноктите са тънки, деформирани, косата също се изтънява, малко от тях, или растат от огнища. Трябва да се отбележи, че при около 10% от децата след унищожаването на коладионния филм кожата придобива нормален външен вид, но последствието остава като мъглява еритродермия, т.е. зачервяване на кожата (фокална или голяма част от тялото) без образуване на мехурчета.

В случай на ихтиозна булозна форма, раждането на дете с еритродермия е типично - яркочервена кожа по цялата повърхност или в големи отделни зони, където се образуват мехурчета, пълни с течност. Такива симптоми могат да предполагат стафилокок инфекция или билозен епидермолиза. Режимът на лечение на тези заболявания се различава от лечението на ихтиоза, поради което въпросът за навременна правилна диагноза е много подходящ.

Характерно за бульозната ихтиоза е комбинация от хиперкератоза, т.е. плътна, суха кожа, с висока степен на загуба на вода през епидермиса. Поради това, въпреки изобилието от влажни мехури, кожата на пациентите е много суха.

След две години, а понякога и по-рано, броят на изблиците става по-малък, хиперкератозата остава върху кожата - сгъстена кожа с обелване от големи плочи. Тези плочи са удължени, отлепени от кожата и са под формата на диви животни. Оттук и името на една от формите - ихтиоза на иглата. Често, "игли" стават сиви или кафяви, "мръсни" сянка. Когато се ексфолират, подлежащият слой на кожата се излага, което я прави червена, едематозна. В областите на зачервяване могат да се появят мехурчета, които лесно се отварят и стават среда за възпроизвеждане на инфекции, по-специално стафилококови. Това се нарича „вторична инфекция” и значително влошава протичането на заболяването: температурата се повишава, нарушава се общото състояние, от лезиите произтича неприятна, кисела миризма.

При ихтиозата на Сименс заболяването е по-лесно, няма големи области на хиперкератоза, дланите и краката са свободни от нея, но задната част на врата и горната част на гърба (област на яката), напротив, са покрити с ерозии с пилинг ("проливен симптом").

Специални форми на ихтиоза (болест на Харлекин, синдром на пилинг) се признават веднага след раждането. Тяхната клинична картина е типична: кожата на детето е сякаш покрита с броня, бързо се затъмнява до кафяв или тъмно сив цвят, косата е рядка или напълно отсъства, в областта на ставите се виждат дълбоки канали, които прорязват кожата. Лицето е силно деформирано, стегнато с кератинизирана кожа; устата е отворена, устните са дебели и изпъкнали; клепачите също се оказват; ушите са малки, плътно притиснати към главата или ухото е насочено напред. При правилно лечение роговият пласт се отделя, но кожата остава червена (хронична небълозна еритродермия).

лечение

Вродената ихтиоза лекува и наблюдава дерматолога. Лечението зависи от вида ихтиоза, тежестта на неговите прояви, възрастта на пациента. Основната посока на лечение е симптоматична: задържане на влагата в клетките на кожата, запазване на нейната защитна, бариерна функция.

За грижа за кожата, миене, къпане се използват специални средства - масла, омекотители, кератолитични средства.

При някои форми на ихтиоза могат да се предписват ексфолиращи процедури с помощта на специални миещи и ръкавици. Средства за външно лечение съдържат карбамид, салицилова киселина, млечна, гликолова киселина. Въпреки това, методът на тяхното използване, дозата се определя от дерматолог индивидуално, тъй като страничните ефекти могат да се развият, по-специално, повишаване на киселинността на кръвта, особено при малки деца.

Може да се предпишат местни ретиноиди - лекарства на основата на ретинол, които регулират растежа и функциите на епителните клетки; препарати, съдържащи ергокалциферол (разтвор на витамин D).

За пукнатини могат да се използват местни антисептици за предотвратяване на вторична инфекция.

За тежка ихтиоза се предписва системна терапия. Те могат да бъдат, например, ретиноиди (изотритеноин или ацитретин).

При поставяне на вторична инфекция се предписват антибиотици в хапчета или инжекции.

Как да живеем с него

Стационарното лечение се провежда за първи път след поставянето на диагнозата, когато е необходимо да се избере ефективна локална и системна терапия. Родителите се обучават на правилата за грижа за кожата на детето, мерки за неговото овлажняване, а след това, когато стареят, самите деца са свикнали да извършват необходимите процедури.

Необходимо е да се поддържа достатъчна влажност в помещението, където човек живее и учи, работещи хора с ихтиоза. Най-добрият вариант за това е овлажнителите на въздуха.

Много е важно да се поддържа нормална телесна температура, да не се допуска прегряване. Кожата на хората с вродена ихтиоза губи функцията на изпотяване, затова в тях се нарушава терморегулацията, която е изпълнена с много заболявания, от хипертермия с интоксикация до присъединяване на вторична инфекция.

Трябва да се опитаме да елиминираме контакт с домакинските алергени, домакински химикали и козметика, синтетични тъкани и материали, животински косми.

Области на хиперкератоза могат да се придържат към дрехи, постелки, люспи, насилствено откъснати, и това причинява болка, сърбеж, зачервяване, мехури, повишава хиперкератозата. Следователно, областите на кожата, които са в контакт с нещата и леглото, трябва да бъдат добре овлажнени, а самото облекло, леглото не трябва да има примки и изпъкнали елементи, да не е грубо, с пелети.

Ихтиозата може да промени вида. Може би семейството и пациентът ще се нуждаят от помощта на психотерапевт.

Поради факта, че кожата е удебелена, лошо опъната, може да е болезнено да се извършват някои движения, а с прекомерна сила кожата се опъва и напуква. Необходимо е да се избягват подобни ситуации.

Вродена ихтиоза

РЧД (Републикански център за развитие на здравето, Министерство на здравеопазването на Република Казахстан)
Версия: Клинични протоколи на Министерството на здравеопазването на Република Казахстан - 2015

Обща информация

Кратко описание

Ихтиозата е голяма група от генетично обусловени кожни заболявания с характерно нарушение на кератинизационния процес (кератинизация), клинично проявено от поражението на всички или на по-голямата част от кожата с хиперкератоза и / или десквамация [1,2,3].

Наименование на протокола: Вродена ихтиоза.

Код на протокол:

Код (и) МКБ-10:
Q 80 Вродена ихтиоза
Q 80.0 Вродена ихтиоза проста
Q 80.1 Вродена ихтиоза, свързана с Х-хромозомата (Х-свързана ихтиоза)
Q 80.2 Вродена ламеларна (ламелна) ихтиоза
Q 80.3 Вродена бульозна еритродерма
Q 80.4 Вродена фетална ихтиоза („фетален арлекин“)
Q 80.8 Друга вродена ихтиоза
Q 80.9 Вродена ихтиоза, неуточнена

Съкращения, използвани в протокола:

Дата на изготвяне на протокола: 2015.

Категория на пациента: възрастни, деца.

Потребители на протокола: дерматовенеролози, общопрактикуващи лекари, педиатри, терапевти.


Забележка: този протокол използва следните класове препоръки и нива на доказателства:
Класове препоръки:
Клас I - полезността и ефективността на диагностичен метод или терапевтичен ефект е доказано и / или общопризнато.
Клас II - противоречиви данни и / или несъгласие относно ползите / ефективността на лечението
Клас II а - наличните данни показват ползите / ефикасността на терапевтичните ефекти
Клас II б - ползата / ефективността са по-малко убедителни
Клас III - налични данни или общо мнение показва, че лечението не е полезно / неефективно и в някои случаи може да бъде вредно.

Медицински и здравен туризъм на изложението KITF-2019 "Туризъм и пътуване"

17-19 април, Алмати, Атакент

Вземете безплатен билет за промо код KITF2019ME

Медицински и здравен туризъм на изложението KITF-2019 "Туризъм и пътуване"

17-19 април, Алмати, Атакент

Вземете безплатен билет за промо код!

Вашият промоционален код: KITF2019ME

класификация

Клинична класификация: [4,5]
Като се вземе предвид генетичният фактор:
1. Наследствени форми:
• Автозомно доминантно (вулгарно, просто);
· Автозомно-рецесивен (ламеларна, фетална ихтиоза, линейна ихтиоза на комел, лорметична ихтиоза на Ламберт);
· Х-свързан рецесивен.

2. Наследствени синдроми, включително ихтиоза: t
· Нетертън;
· Refsum;
· Руда;
· Sjogren-Larsson;
· Jung-Vogel;
· Попова;
· Синдром на Дофман-Шанарин;
· Синдром на Конради-Хюнерман;
· Синдром на IBIDS;
• ДЕТСКИ синдром;
· KID-синдром.

3. Придобитите състояния за Ichthyosiform:
· Симптоматични (хиповитаминоза А, кръвни заболявания, злокачествени новообразувания и др.);
· Сенилна ихтиоза;
· Дискоидна ихтиоза.

В зависимост от вида на скалите:
• Ихтиозата е проста (малки люспи, засегната е цялата кожа);
· Брилянтна ихтиоза (скалите са подредени в мозайка, сиво-прозрачни);
• Ихтиоза серпентин (скали големи, сиво-кафяви).

В съответствие с тежестта на клиничната картина:
· Тежка форма (бебето се ражда преждевременно и умира през първите дни);
· Умерено (доброкачествено, т.е. съвместимо с живота);
· Късна форма (първите прояви от 2-3 месеца от живота, по-рядко - 2-5 години).

В зависимост от времето на разработване:
· Кърмачета (до 2 години);
· Деца (от 2 до 13 години);
· Възрастен.

Според разпределението на процеса:
· Limited;
· Общи;
· Дифузно.

диагностика

Списък на основните и допълнителни диагностични мерки

Основни (задължителни) диагностични изследвания, провеждани на амбулаторно ниво:
· UAC;
· OAM.

Допълнителни диагностични изследвания, провеждани на амбулаторно ниво: (ниво на доказателства III, IV - C, D)
· Биохимични кръвни тестове.

Минималният списък от прегледи, които трябва да се извършат, когато става въпрос за планирана хоспитализация: в съответствие с вътрешните правила на болницата, като се има предвид съществуващата заповед на оторизирания орган в областта на здравеопазването.

Основни (задължителни) диагностични изследвания, провеждани на ниво болница:
· UAC;
· OAM.

Допълнителни диагностични изследвания, провеждани на ниво болница: (ниво на доказателства II, III - B, C) [4,5,6,13,17]
· Патологично изследване на кожната биопсия, последвано от хистология;
· Електронно микроскопско изследване;
· Имунограма на ниво I и II.

Диагностичните мерки, извършени на етапа на спешна първа помощ: не се извършват.

Диагностични критерии за диагностика:

Жалби и история: [6]
оплаквания:
· Суха кожа;
· Чувство за стягане;
· Неравност на кожата;
· Пилинг;
· Те са хомотрофични;
· Разреждане, изтъняване на косата;
· Леко сърбеж.

история:
· Времето на поява на първите симптоми на заболяването: при проста (вулгарна) ихтиоза, кожата на новороденото не е засегната, първите прояви са в първата година от живота (3-7 месеца) или по-късно (до 5 години); при Х-свързана ихтиоза първите прояви са от раждането, но по-често започват с първите седмици или месеци от живота.
Наследственост: наличие на ихтиоза при роднини от 1-ва и 2-ра степен на родство;
· Сезонност на заболяването: при проста ихтиоза има ясна сезонност - подобрение през лятото и увеличаване на клиничните прояви през зимата; при Х-свързаната ихтиоза сезонността е слабо изразена, но по-голямата част от пациентите отбелязват подобрение през лятото.

Алергична история:
Често комбинация от вродена ихтиоза с атопичен дерматит, може да има едновременно прояви на астма, вазомоторен ринит, уртикария. Характерна непоносимост към редица храни и лекарства.
· Наличие на съпътстващи заболявания. При проста вродена ихтиоза са характерни заболявания на стомашно-чревния тракт и жлъчните пътища (гастрит, ентероколит, жлъчна дискинезия). Настъпва крипторхизъм или хипогенитализъм. Пациентите са предразположени към пиококови, вирусни и гъбични инфекции. С X-свързаната ихтиоза се наблюдава замъгляване на роговицата без зрително увреждане, крипторхизъм.

Физически преглед:
Патогномонични симптоми:
· Суха кожа;
· Фино обелчен пилинг с форма на диамант, чийто цвят варира от бяло и тъмно сиво до кафяво;
· Фоликуларна кератоза;
· Подобряване на модела на кожата върху дланите и ходилата;
· Хиперлинейност на дланите, ходилата.

Лабораторна диагноза: (ниво на доказателства II, III - B, C) [5,6,17]
Хистологично изследване на кожната биопсия: умерена хиперкератоза с образуването на кератотични пробки в устата на космените фоликули; изтъняване или отсъствие на гранулиран слой. В дермата, бедните периваскуларни лимфохистиоцитни инфилтрати, мастните жлези са атрофични, броят на космените фоликули и потните жлези не се променя.

Електронна микроскопия: рязко намаляване на броя на кератогиалиновите гранули, техния малък размер, локализация на ръба на тонофиламентните греди; намаляване на броя на плочите гранули; единични гранулирани епителни клетки.

Инструментални изследвания: не са проведени.

Показания за консултация със специалисти:
· Генетично консултиране за проверка на диагнозата и прогнозиране на вероятността от заболяване при многократни бременности;
Гастроентеролог (при наличие на хепатомегалия, спленомегалия, билиарна дискинезия, гастрит, колит, дуоденит и др.) [7];
· Окулист (при наличие на ектропия, миопия, далекогледство, астигматизъм, конвергентна страбизъм, частична атрофия на зрителния нерв, дакриоцистит на новороденото и др.) [8]
· Оториноларинголог (при наличие на сензоневрална загуба на слуха, загуба на слуха поради оклузия на външния слухов канал, хроничен тонзилит и др.);
· Невропатолог (с наследствени синдроми, включително ихтиоза, съчетана с съпътстващи заболявания като хидроцефалия, микроцефалия, епилепсия, умствена изостаналост, полиневрит, пареза и парализа на дисталните крайници, нарушения на походката, патологично положение на краката, мозъчни симптоми (атаксия, нискостепенна болест) други) [9];
· Алерголог (при наличие на съпътстваща патология под формата на бронхиална астма, алергичен ринит, уртикария, полиноза и други алергични състояния);
· Ендокринолог (при наличие на съпътстваща патология под формата на крипторхизъм, хипогонадотропен хипогонадизъм, умствена изостаналост, патология на щитовидната жлеза и панкреаса и др.);
· Педиатър (при наличие на пневмония, анемия, имунодефицитни състояния, намаляване на индекса на телесна маса и други състояния).

Диференциална диагноза

Диференциална диагноза [10,11,12]
Диференциалната диагноза на вродената ихтиоза се извършва с такива заболявания като придобита ихтиоза, ихтиосформена дерматоза, псориатична еритродерма и др. Таблица 1 показва основните клинични диференциални диагностични критерии за вродена ихтиоза.

Таблица 1. Основните клинични диференциални диагностични критерии за вродена ихтиоза:

Да се ​​подложи на лечение в Корея, Израел, Германия, САЩ

Потърсете медицински съвет

Да се ​​подложи на лечение в Корея, Турция, Израел, Германия и други страни

Изберете чуждестранна клиника

Безплатна консултация за лечение в чужбина! Оставете заявка по-долу

Потърсете медицински съвет

лечение

· Облекчаване на клиничните симптоми: подобряване на хидратацията на кожата, кератолиза и нормализиране на процеса на кератинизация;
· Предотвратяване на усложнения;
· Намаляване на броя на пристъпите, удължаване на ремисията;
· Подобряване на качеството на живот и прогнозата на заболяването.

Тактика на лечение:

Нелекарствено лечение:
Режим номер 2 (общ);
Таблица № 15 (общо);
Препоръчително е да се ограничи пряк контакт с алергени (битова химия - почистване, миене, козметика, животински косъм, синтетични тъкани).

Медикаментозно лечение:
Местна терапия: използва се при всички форми на вродена ихтиоза. С лека тежест е възможна монотерапия:
Системна терапия: използва се за лечение на умерени форми на вродена ихтиоза.

Лечението трябва да бъде сложно, като се вземат предвид патогенезата, клиниката, тежестта, усложненията.
Могат да се използват и други лекарства от посочените групи и лекарства от ново поколение.

Медикаментозно лечение на амбулаторно ниво:

Списък на основните лекарства (с 100% шанс за предписване)

Системна терапия
ретиноиди аз поколения (ниво на доказателства III, IV - C, D)
· Ретинол, 100000ME капсули, през устата след хранене, 1 път на ден в размер на 3500-6000 IU / kg / ден, 7-8 седмици с постепенно намаляване на дозата с 2 пъти за поддържаща терапия. Противопоказан при деца под 18 години.
· Ретинол, капсули 33000ME, през устата (10-15 минути след хранене) рано сутрин или късно вечер 1 път на ден в размер на 3500-6000 IU / kg / ден, 7-8 седмици с постепенно намаляване на дозата с 2 пъти за поддържане терапия. Противопоказан при деца под 7 години.
· Ретинол палмитат + алфа-токоферилацетат, капсули от 10 mg, през устата дневно по 1 капсула 1 път дневно в продължение на 10-14 дни. Противопоказан при деца под 18 години.

Местна терапия
Deksapantenol, мехлем, крем 5%, нанесени върху увредената или възпалената област на кожата 1-2 пъти на ден (ниво на доказателства IV - C, D).

Медикаментозно лечение на болнично ниво

Списък на основните лекарства (с 100% шанс за предписване)

Системна терапия
ретиноиди аз поколения (ниво на доказателства III, IV - C, D)
· Ретинол, 100000ME капсули, през устата след хранене, 1 път на ден в размер на 3500-6000 IU / kg / ден, 7-8 седмици с постепенно намаляване на дозата с 2 пъти за поддържаща терапия. Противопоказан при деца под 18 години.
· Ретинол, капсули 33000ME, през устата (10-15 минути след хранене) рано сутрин или късно вечер 1 път на ден в размер на 3500-6000 IU / kg / ден, 7-8 седмици с постепенно намаляване на дозата с 2 пъти за поддържане терапия. Противопоказан при деца под 7 години.
· Ретинол + алфа-токоферилацетат, капсули от 10 mg, през устата дневно по 1 капсула 1 път дневно в продължение на 10-14 дни. Противопоказан при деца под 18 години.

ретиноиди II поколения (ниво на доказателства II - IV - C)* [15]
• Ацитретин, таблетки, 0.5-1.0 mg / kg / ден, през устата по време на хранене, или с мляко, 2-4 седмици веднъж дневно.
· Изотретиноин, таблетки, 0.5-1.0 mg / kg / ден, вътре в хранене в две дози, 4-6 месеца.

Хепатопротектори (ниво на доказателства Б) [16]
• Урзодезоксихолова киселина, капсули, 250 mg, през устата, без дъвчене, с храна или лека храна, измити с достатъчно вода 3 пъти дневно за целия курс на лечение.

глюкокортикостероиди (ниво на доказателства III, IV - C, D)
· Преднизолон, ампула, 30 mg, 1,0 ml, in / in или in / m, дозата и честотата се определят индивидуално.

Местна терапия
Кератолитични средства (ниво на доказателства II - IV - C)
• Други омекотители, съдържащи глицерин (глицерол) или витамин Е ацетат.

Deksapantenol, мехлем, крем 5%, нанесени върху увредената или възпалената област на кожата 1-2 пъти на ден (ниво на доказателства IV - C, D).

Тематични ретиноиди (ниво на доказателства II - IV - C)*
· Третинин, 0.1%, 0.05%, 0.025% крем / гел; 0.05% лосион; 0.1% разтвор се нанася върху измитата и изсушена повърхност на засегнатата област на кожата равномерно с тънък слой (гел и крем се нанасят с пръст, лосион и разтвор - с памучен тампон) 1-2 пъти на ден в продължение на 6 часа, след това се измиват с вода. Курсът на лечение е 4-6 седмици (до 14 седмици). За профилактични цели 1–3 пъти седмично дълго време (след третиране с топла вода). За хора с лека и суха кожа времето на експозиция в началото на лечението е 30 минути, след което постепенно се увеличава продължителността на експозицията.
· Тазаротен, 0.1%, 0.05% гел; 0.1% сметана, нанесете равномерно върху измитата и изсушена повърхност на засегнатата кожа, 1 път на ден през нощта.
· Лирозол, 5% крем, нанесете върху промитата и изсушена повърхност на засегнатата област на кожата равномерно 1 път на ден през нощта.

Външни глюкокортикостероидни лекарства (ниво на доказателства IV - C, D)

Много силен (iv)
· Клобетазол пропионат, 0,05% маз, крем, нанесен върху засегнатата повърхност на кожата с тънък слой, лесно се трие 1-2 пъти на ден.
Силен (III)
· Бетаметазон валериан, 0.1% маз, крем, нанесен с тънък равномерен слой върху засегнатата кожа 1-2 пъти на ден, или
· Метилпреднизолон ацепонат, 0.1% маз, крем, нанесен с тънък равномерен слой върху засегнатата кожа 1-2 пъти на ден, или
· Мометазон фуроат, 0,1% крем, мехлем, нанесен с тънък равномерен слой върху засегнатата кожа 1-2 пъти на ден, или
· Бетаметазон дипропионат, 0.05% крем, маз, нанесете тънък, равномерен слой на засегнатата кожа 1-2 пъти на ден.
Умерено силен (II)
· Флуоцинол ацетонид, 0,025% крем, мехлем, нанесен с тънък равномерен слой върху засегнатата кожа 1-2 пъти на ден, или
· Триамцинолон ацетонид, 0,1% крем, мехлем, нанесен с тънък равномерен слой върху засегнатата кожа 1-2 пъти на ден, или
• Флуметазон пивалат, 0,02% крем, маз, нанасян с тънък равномерен слой върху засегнатата област на кожата 1-2 пъти на ден.
Слаба (I)
· Преднизолон, 0,25%, 0,5% крем, мехлем, нанесен с тънък равномерен слой върху засегнатата област на кожата 1-2 пъти дневно, външно, или
· Хидрокортизонов ацетат, 0.1%, 0.25%, 1.0% и 5.0% крем, маз, нанесете тънък равномерен слой върху засегнатата кожа 1-2 пъти на ден. комбинирани:
· Бетаметазон дипропионат + гентамицин сулфат + клотримазол, трикомпонентен маз, съдържащ 1000 mg: бетаметазон дипропионат + гентамицин сулфат (1 mg) + клотримазол (10 mg), нанесете тънък слой върху цялата засегната повърхност на кожата и околното пространство, 1-2 пъти на ден или
· Хидрокортизон + натамицин + неомицин, трикомпонентен маз, крем, съдържащ 1000 mg: хидрокортизон + натамицин (10 mg) + неомицин (3500 IU), нанесете тънък слой върху цялата засегната повърхност на кожата и околното пространство 1-2 пъти на ден, или
· Бетаметазон + гентамицин, двукомпонентен мехлем, крем, съдържащ 1000 mg: бетаметазон (1 mg) + гентамицин сулфат (1 mg), нанесете тънък слой върху цялата засегната повърхност на кожата и околното пространство 1-2 пъти дневно.

Медикаментозно лечение на етап спешна помощ: няма нужда

Други лечения:
· Селективен курс на фототерапия с 15-20 процедури;
· Комбинирана фотохимиотерапия (PUVA) с препарати от витамин А, курс от 15-20 процедури;
· Външни бани:
солни бани (10 g / l натриев хлорид, t ° = 35-38 ° С, 10-15 минути);
нишесте (1-2 чаши скорбяла, t ° = 35-38 ° С, 15-20 минути);
сулфид (0.1-0.4 g / 1, t ° = 36-37 ° С, 8-12 минути);
кислород (под налягане = 2.6 kPa, t ° = 36 ° С, 10-15-20 минути);
алкална, люспеста, баня с морска сол или отвара от лайка.

Други извънболнични лечения: не.

Други стационарни преработени видове:
· Широколентова фототерапия UVA + UVB (290-400 nm);
· Теснолентова фототерапия UVB (311-313 nm);
· UVA-1 (340-400 nm).

Други видове лечение, предоставени на етап спешна помощ: няма нужда.

Хирургична интервенция: не.

Хирургична интервенция, предоставена в амбулаторни условия: не.

Стационарна хирургия: не.

Допълнително управление:
· Диспансерна регистрация по местоживеене с дерматолог, педиатър;
· Мониторинг и лечение от свързани професионалисти;
· В междуотрасловия период, грижа за кожата (използване на омекотители и други омекотители);
· Превантивни мерки;
· Спа лечение;
· Медицинска и социална рехабилитация.

Показатели за ефективността на лечението и безопасността на методите за диагностика и лечение: t
· Намаляване или изчезване на субективни чувства,
· Регресия на основните кожни лезии,
· Липсата на нови елементи
· Подобряване на общото състояние.